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基本信息
英文名称 ：Hb Barts hydrops fetils syndrome
概述
Hb Barts胎儿水肿综合征（Hb Barts hydrops fetalis syndrome）是重型α地中海性贫血。控制α链合成的4个基因均缺失，故无α链合成，在胎儿后期 γ、β链各自形成大量的 γ4（Hb Barts）和 β4（Hb-H），同时胚胎早期 ξ链合成代偿性增加并持续整个胎儿期，并与γ链组成 Hb Portland。Hb Barts具高度氧亲和力和极不稳定，导致宫内胎儿严重的慢性溶血和组织严重缺氧、心力衰竭、水肿，造成流产、死胎。本症双亲为α1地中海贫血杂合子。同胞中发病率约1／4。孕妇常有反复发生流产、死产、分娩胎儿水肿病史，且妊娠高血压综合征发生率高达78%。
临床表现
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实验检查
重度至中度贫血，Hb 30~110g／L（平均 49~70g／L），红细胞（2.1~4.8）×1012／L，网织红细胞0.038~0.48，有核红细胞增加，达76~522个／100白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性巨红细胞。红细胞Hb-H包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。红细胞渗透脆性降低。异丙醇试验阳性。血清未结合胆红素可轻度增加（85mmol／L）。
血红蛋白分析Hb Barts含量70%~100%，Hb Portland 7.0%~25%，尚有少量 Hb-H，无 HbA1、HbA2及HbF，抗碱 Hb 32%~76%（Hb Barts弱抗碱性）。
肽链分析：用高效液相层析（HPLC）技术检测微量珠蛋白肽链生物合成水平，证实本症无α链。基因诊断证实无α链基因。
诊断及鉴别诊断
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作者
黄绍良
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
