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已收藏英文名称 ：hemoglobine H disease
中文别名 ：Hb H病
Hb-H病（hemoglobin H disease）是α地贫中间型，其基因型包括α+／α0地贫双重杂合子（-α／--），α0／Hb constant spring（CS）（αcs／--），α0／非缺失型 α-地贫（-／ααthal）及非缺失型 α-地贫纯合子（ααthal／ααthal）。我国 Hb-H 病中，非缺失型基因约占50%，其临床血液学表现比缺失型者严重。本病多于3岁内发病，最小者40天，可迟至青少年期。
贫血程度轻重不一，红细胞（0.41~4.06）×1012／L，Hb 18~110g／L，网织红细胞增加，范围0.004~0.22（平均0.046），偶有中、晚幼红细胞。外周血涂片呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般白细胞和血小板正常。红细胞渗透脆性降低。
Hb-H包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含Hb-H包涵体红细胞阳性率3.0%~100.0%，Heinz小体阳性细胞为30.0%~100%。异丙醇试验强阳性。
骨髓象红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。
血红蛋白电泳可见Hb-H，含量1.5%~44.3%，约76%复合Hb Barts含量（抗碱比值计）0.12%~19.5%（平均4.6%±3.3%）；约13%复合 HbCS含量0.82%~6.80%。
α-地贫基因诊断方法主要有4种：①限制性酶切图谱直接分析法；②限制性片段长度多态性（RLFP）间接分析法；③寡核苷酸探针（ASO）分析法；④聚合酶链反应（PCR）基因诊断法。对缺失型的Hb-H病基因多采用PCR法；对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交（ASO），仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报告 α2基因 CD124（C→G）突变。
