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基本信息
英文名称 ：glucose phosphate isomerase deficiency
作者
黄绍良
概述
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症（glucose phosphate isomerase deficiency，GPI deficiency）为常染色体隐性遗传，其基因在第19号染色体上。本病自Baughuan等首次报道后，现已有超过30个家系报道，国内近年有2例报道；本病是第4种较常见的引起溶血性贫血的红细胞酶病。
临床表现及诊断
此内容为收费内容
治疗
本病无特殊治疗，严重贫血时可输血，脾切除可改善症状，减少输血次数。有条件者做异基因造血干细胞移植根治贫血。
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
