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已收藏红细胞丙酮酸激酶缺陷症是无氧糖酵解途径中最常见的遗传性酶异常疾病。过去称为先天性非球形性细胞溶血性贫血Ⅱ型。此病多见于北欧国家，亦见于日本、意大利和墨西哥等地，近年来在国内的新生儿和儿童中亦有病例报告。目前已发现PK变异型10余种，不同的PK变异型与溶血轻重有一定关系。
丙酮酸激酶是糖酵解途径中催化磷酸烯醇丙酮酸转化为丙酮酸的必需酶，在这一反应中使二磷酸腺苷（ADP）磷酸化而转变为ATP。PK有四种同工酶，其中R和L型见于红细胞，由同一基因编码，基因定位于1q21，已确定5种以上的PK 基因点突变。由于基因点突变引起氨基酸置换而致PK酶活性低下，导致红细胞ATP生成明显减少，细胞能量代谢障碍，红细胞膜两侧离子梯度不能维持（细胞内K＋丧失和脱水，膜内Ca2＋堆聚），使细胞膜僵化，细胞皱缩，造成不可逆的细胞损伤，尤其是脾窦内滞留的PK缺陷的网织红细胞ATP产生更受损害，选择性地被脾或肝的巨噬细胞破坏，发生溶血。此外由于PK 缺陷使红细胞内糖酵解途径发生障碍，导致红细胞内糖酵解反应的中间产物如2，3‐二磷酸甘油酸（2，3‐DPG）和磷酸烯醇丙酮酸的堆积，同时ATP及乳酸含量减少使红细胞功能和形态发生障碍而导致破坏。纯合子或双重杂合子状态的临床表现为新生儿溶血性贫血和CNSHA，杂合子多无临床和血液学异常，但红细胞ATP水平降低，2，3‐DPG，3‐磷酸甘油酸（3‐PG）及磷酸烯醇丙酮酸（PEP）轻度增加。
现尚无特殊治疗，对无症状的轻症患者应注意防治感染，每日口服叶酸5mg。发生再生障碍危象、贫血严重者可输血并补充叶酸。新生儿期发病需注意防治高胆红素血症。由于脾脏对PK缺陷的网织红细胞有选择性破坏作用，贫血严重者脾切除有改善贫血和减少输血的效果。有条件者可作异基因造血干细胞移植根治贫血。
