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已收藏英文名称 ：congenital abetalipoproteinemia
先天性β脂蛋白缺乏症 （congenital abetalipoproteinemia）是脂质代谢异常所致的以外周血棘形红细胞 （acanthrocyte）增多和进行性共济失调性神经疾病 （ataxic neurologic disease）、饮食性脂肪吸收不良、色素性视网膜炎 （retinitis pigmentosa）等多脏器功能异常为特征的罕见常染色体隐性遗传性疾病。
先天性β脂蛋白缺乏症不是红细胞本身的缺陷，而是血脂代谢异常所致。主要机制有二：一是第2号染色体短臂上的载脂蛋白B基因缺陷，可能在于翻译后修饰异常导致肝细胞合成但不能分泌载脂蛋白B；二是微粒体三酸甘油酯转运蛋白基因突变，导致三酸甘油酯转运蛋白量质异常，也促使血浆载脂蛋白B缺乏。
患者有核红细胞形态正常，棘形红细胞是在血液循环中形成的，是继发性脂质代谢异常的结果。棘形红细胞膜脂质和磷脂总量正常，但磷脂组分异常，为鞘磷脂增加而磷脂胆碱减少，使鞘磷脂／磷脂胆碱的比值发生倒置，细胞膜胆固醇含量正常或轻度增高。由于鞘磷脂是一种硬脂质，磷脂胆碱是属于软脂质，两者比值的异常使细胞黏度增加和僵硬，易于在脾脏中遭受破坏。
患者血浆脂质显著异常，表现为低脂血症，β脂蛋白缺乏，各类血脂成分 （甘油三酯、胆固醇和磷脂）都明显减少。血液学表现为轻度正细胞性贫血，血片有大量棘形红细胞 （acanthocytes），占红细胞的50%～90%。棘形红细胞表面突起小而多、大小形态较为均匀，分布于整个红细胞膜上。棘形红细胞需要与锯齿状或芒刺状红细胞 （burr cell，echinocyte）相区别。锯齿状或芒刺状红细胞常见于尿毒症和微血管病性溶血性贫血等。网织红细胞正常或轻度增高，红细胞渗透脆性试验正常或轻度减低，自体溶血试验增高。由于脂溶性维生素K吸收不良，可以表现凝血酶原时间延长。
