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基本信息
英文名称 ：hereditary stomatocytosis
英文缩写
HST
概述
遗传性口形细胞增多症是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。本病由Lock于1961年首次报道。
口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使钠泵活性显著增加也不能代偿钠内流的增加，从而导致细胞内水肿，体积增大，ATP和葡萄糖消耗增加，乳酸蓄积。
引起红细胞膜上述离子通透性改变的分子病变尚不完全明了。最近发现，部分患者存在7-2b蛋白（stomatin）的减少或缺乏，而许多患者的带7蛋白和stomatin cDNA却正常。7-2b蛋白的部分或完全缺乏是原发性或继发性改变尚不清楚。口形红细胞变形性差，常被滞留于脾窦。在脾窦的酸性环境中，由于葡萄糖缺乏和ATP生成不足，从而使红细胞对钠离子的通透性进一步增加，因此红细胞在脾脏中大量破坏。
临床表现及实验室检查
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
目前尚无特效治疗。轻者不需要或只需要对症治疗，贫血重者需要输血。脾切除的疗效不一，一小部分患者切脾后溶血减轻，贫血改善，另一些患者无效。
作者
胡亚美;谢建军
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
