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已收藏英文名称 ：sideroblastic anemia
铁粒幼细胞贫血（sideroblastic anemia，SA）是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。
病因可分遗传性及获得性两大类。遗传性者又分为性连锁遗传或常染色体隐性遗传。获得性者大部分呈原因不明的特发性，但亦可继发于药物、毒素或由其他疾病所诱发。无论遗传或获得性患儿均以对吡哆醇（维生素B6）治疗反应的效果而进一步定为效应性或无效性，其中以遗传性者对维生素B6反应较佳（表1）。
表1 铁粒幼细胞贫血的病因及分类
正常人骨髓的幼红细胞胞质内可见少量铁存在，用铁染色时可见30%~60%的幼红细胞中有细小的铁粒，但数量仅1~2粒，最多不超过5粒。本病的幼红细胞含铁粒粗大，数量多且质呈现病态。
1.遗传性
（1）性连锁遗传：①ALA合成酶缺乏；②粪卟啉原氧化酶或血红素合成酶缺乏。
（2）常染色体隐性遗传。
2.获得性
（1）特发性。
（2）继发性：①继发于药物或毒素；②继发于其他疾病：造血系统疾病（白血病、骨髓增生性疾病、溶血性贫血、巨幼红细胞贫血等）以及恶性肿瘤、结缔组织病、感染、内分泌或卟啉代谢性障碍等。
本病简要的发病机制如下：在血红素生物合成过程中，某些酶缺乏或生化过程产生障碍时，即可导致幼红细胞内非血红素铁的过量蓄积，产生病态性铁粒幼红细胞。血红素合成途径的第一步是甘氨酸和琥珀酰辅酶A形成δ-氨基γ-酮戊酸（δ-aminolevulinic acid，ALA）；最后一步为铁和原卟啉结合形成血红素，这两个关键性的步骤都在幼红细胞的线粒体内进行。假如ALA合成酶产生缺陷或吡哆醇（即维生素B6）在酸作用下合成5-磷酸吡哆醛的辅酶化过程中发生故障，可导致原卟啉合成不充分，铁与原卟啉不能结合，使幼红细胞的线粒体内铁超负荷，堆积形成“环形”铁粒幼红细胞。在光镜下可见铁粒在幼红细胞核的周围呈环状或至少1／3环形。在电镜下此种异常的线粒体变形、肿胀、破裂，铁以尘状或斑状沉积于线粒体的内嵴，失去铁蛋白或含铁血黄素的超微结构。这种铁是三价铁的磷酸盐，不能与卟啉环结合为血红素。正常幼红细胞的线粒体环绕核，故病态线粒体的铁粒在显微镜下亦为环形。这种形态异常的细胞功能亦不正常，其DNA、RNA及蛋白质合成均受抑制。由于铁沉积抑制了中幼红细胞进入细胞增殖周期，导致出现红细胞无效造血现象。
其特征性所见有：
1.低色素性贫血
血红蛋白多在70~100g／L（7~10g／dl），偶亦可见低至30g／L（3g／dl）。遗传性所致者成熟红细胞多呈典型的、数量不等的低色素小细胞。获得性者则可同时见到正色素正常红细胞或大红细胞。网织红细胞反而减低，或增高不明显。白细胞、血小板计数一般正常，但在获得性患者中可有抑制情况。
2.骨髓片
可见红细胞系统明显增生，以中幼红细胞为主，可有巨幼样变（对叶酸有反应者可见巨幼红细胞改变）。用普鲁士蓝染色出现病理性铁粒幼红细胞及“环形”铁粒幼红细胞，可达40%。
3.血清铁含量增高
可达35.8μmol／L（200μg／dl）；转铁蛋白饱和度增加，可达90%以上；血清总铁结合力和／或不饱和铁结合力降低。血中未结合的胆红素轻度升高。
4.红细胞游离原卟啉
在遗传性者中多减低，说明为ALA合成酶或粪卟啉原氧化酶缺陷。无论遗传性还是特发获得性病例，当血红素合成酶或铁螯合酶有缺陷时，红细胞游离原卟啉均可增加。
遗传性及获得性的患儿，都应首先试用大量维生素B6治疗，无论早期效果如何，均应较长期服用。约半数患者有不同程度的疗效，一般每日剂量为50~200mg，对此药有反应良好者称为吡哆醇效应性贫血（pyridoxin-responsive anemia），此类患儿和维生素B6缺乏症所致的贫血不同，前者不具有典型的皮炎、舌炎及痉挛等维生素B6缺乏症的征象。对维生素B6治疗无效的病例，可试用磷酸吡哆醛或色氨酸，可试用叶酸、维生素B12、丙酸睾酮、免疫抑制剂或肾上腺皮质激素等，偶获疗效。如已出现粒细胞发育不良的情况亦可试用小剂量阿糖胞苷（Ara-C）。对重度贫血者（Hb＜60g／L）可输浓集的红细胞。体内如有过量的铁贮积，可用祛铁治疗等，个别患者可行部分换血。继发性病例则主要积极治疗原发病或停用有关的药物。先天性者可考虑异基因造血干细胞移植。
