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已收藏英文名称 ：congenital aplastic anemia
中文别名 ：范可尼贫血
先天性再生障碍性贫血又称范可尼贫血（Fanconi anemia，FA），FA是常染色体隐性遗传性疾病（除B亚型为X-性连锁遗传）。本病由瑞士Fanconi于1927年首先命名并报道。FA患者的临床表现以多样化形体畸形、智力发育异常、进行性骨髓衰竭、高发肿瘤倾向和多脏器受累为特征，也是青少年白血病的主要病因之一。本病的平均发病率约为1/160 000，在非洲和西班牙曾报道为1/20 000。FA突变基因携带者频率在正常人群中为1/300，在高发人群中为1/180。但关于我国的FA发病情况和相关突变基因携带频率目前尚缺乏统计学资料。
对于FA的研究是医学研究领域进展最快的学科之一。现临床将FA分为15个不同的互补亚型，并已有15个相关基因相应被克隆，其蛋白产物也相应用英文字母A~P顺序命名。除B亚型定位于X染色体外，其他亚型均定位于常染色体上。FA患者多存在先天性的形体畸形和智力发育障碍及骨髓衰竭，尽管目前对其病因、发病机制还不十分清楚，但已有研究结果提示，其是由于这些基因的突变而产生功能异常的蛋白产物，进而导致胎儿及早期胚胎发育阶段的异常，且与细胞凋亡及造血生长因子调节过程异常有关。具体的确切病因和病理机制还有待于进一步研究明确。
1.染色体断裂检测
在FA上的筛选应用被称为是黄金标准，以丝裂霉素和二环氧丁烷诱导为最常用。染色体断裂可有染色单体或染色体断裂，染色体末段丢失或中间丢失，环状染色体，三径向重组等多种不同结构变化。
2.基因突变的检测
对于染色体断裂呈阳性的患者，明确其临床互补亚型后再用分子遗传学技术检测基因突变。由于FA患者中最常见的是A亚型（70%），其次是C亚型（15%）和G亚型（10%），因此检测的顺序应依次为A亚型、C亚型和G亚型。此外，二代测序技术更加速了测序，并提高了准确率，促进了FA诊断的发展。
治疗方案包括：内科药物治疗、骨髓移植和基因治疗。
1.药物治疗
常用雄激素和皮质激素，多数有效，由于FA是一种先天性遗传病，而疗效难以持久，能根治本病。也有采用造血生长因子如GM-CSF和IL-3治疗FA，部分患儿有一过性疗效，能改善症状。
2.骨髓移植
骨髓是目前治愈FA的唯一手段，包括同基因和异基因骨髓移植以及无关供体移植。
3.基因治疗
FA 相关基因的克隆使基因治疗成为FA治疗的新途径。目前FA基因治疗是在体外将正常的FA基因导入患者的干/祖细胞，然后回输患者，从而纠正患者的遗传缺陷。
