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已收藏概述
除抗代谢药物诱发的巨幼红细胞贫血和红白血病等外，尚有遗传性乳清酸尿症（orotic aciduria）。这是一种罕见的嘧啶合成障碍性疾病，为常染色体隐性遗传，其主要缺陷为乳清磷酸核糖苷转移酶和乳清-5-磷酸脱羧酶缺乏，对许多组织都有影响，其临床表现除严重的巨幼红细胞贫血外，尚有中性粒细胞减低，尿中有大量乳清酸结晶。生长发育和智力发育均有障碍。
治疗
用维生素B12或叶酸治疗无效，但服用核酸前身尿嘧啶核苷或酵母则反应良好，可使贫血改善。
一般不需要输血，除非极重度贫血或患儿一般情况较差者。
作者
胡亚美;陈静
来源
诸福棠实用儿科学（上、下册）,第8版,978-7-117-19978-0,2015.03
