英文名称 ：urolithiasis

儿童尿路结石(urolithiasis)发病率低于成人,占尿路结石的2.0%~4.3%,且主要为上尿路结石,近年来儿童结石发病率有逐年增高的趋势,且存在较大的地域差异,中东、南亚和北非地区相对高发,而在发达国家发病率相对较低。国外统计的儿童结石发病率约为0.05%,中国内地缺少相关的流行病学资料。

儿童尿路结石常与代谢疾病、解剖畸形有关。如胱氨酸尿涉及胱氨酸、鸟氨酸等的输送问题；特发性草酸钙尿是染色体显性遗传性疾病,有阳性家族史。尿路结石发病较早的小婴儿,提示先天性酶的缺乏,如原发性高草酸尿症。而原发性甲状旁腺功能亢进导致的结石,发病开始已接近青春期。营养状况、生活方式、地理环境等多种因素又能影响尿路结石的成分及部位,如贫困地区和营养不良儿童易发生以尿酸盐为主要成分的膀胱结石。泰国及我国广西山区,婴儿过早地食用糊状的大米粥,其中含有较高的草酸盐,加之婴儿摄入水分不足,尿量减少,尿中草酸盐含量增高,易形成以草酸盐为主要成分的膀胱结石。大、中城市儿童摄入过量的乳制品及动物蛋白,以致尿钙、尿酸含量增高,易发生肾结石。小儿尿路结石主要成分为磷酸钙、草酸钙,其次为磷酸镁铵、尿酸、胱氨酸及嘌呤,尿酸和嘌呤结石为透光结石,X线平片上不能显示。

下面介绍几种常见的尿路结石病因:

1.钙性结石

小儿尿石症中最常见的是草酸钙,可能找不出任何原因,也可能并发于高钙血症,如甲状旁腺功能亢进、类肉瘤病、长期卧床和维生素D过高等。血钙正常而有高尿钙症可见于给呋塞米(在新生儿可形成结石)或未能控制的远端肾小管酸中毒,完全胃肠道外营养或碱中毒。在绝大多数患儿中,高尿钙症导致结石形成的原因不明。有时,小儿有高尿钙症在第1块结石检出以前,常已有数年的反复肉眼血尿及腰痛,故小儿有反复肉眼血尿时需检查尿钙量。正常的最高限度是4mg/(kg·24h)或尿钙/肌酐比值>0.25。草酸钙结石可发生于患小肠病变及肠道吸收障碍的小儿,因结肠再吸收过多的草酸盐所致。原发性高草酸尿症常于4~5岁前可形成肾结石及肾钙化,呈进行性病程,以致发生肾衰。

2.胱氨酸结石

胱氨酸结石约占泌尿系结石的1%,是先天遗传性的肾小管功能缺陷性疾病。因肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收不良,以致尿内的浓度过高,仅胱氨酸能形成结石。

3.继发性结石所谓继发性结石是指继发于尿路梗阻、尿路感染而产生的结石。感染尿中的细菌产生尿酶分解尿素,使尿液碱化并产生过多的氨,导致镁、磷等沉积而形成磷酸钙结石,是一种相对比较大的以细菌为底座的不透光的薄片状结石。继发畸形最多的是输尿管梗阻,例如肾盂输尿管连接部梗阻、膀胱输尿管连接部梗阻。

4.尿酸结石

尿酸结石约占泌尿系结石的5%~10%。高尿酸、尿量少和持久性酸性尿是促进尿酸结石形成的因素。结石是透X线的,如尿持续酸性并有尿酸盐结晶应考虑尿酸结石。高尿酸是由于嘌呤代谢异常产生了过多的尿酸。患儿有Lesch-Nyhan综合征及葡萄糖-6-磷酸酶缺乏(G-6-PD)也可形成尿酸结石。小儿有短肠综合征(尤以带回肠造口),慢性脱水及酸中毒有时并发尿酸结石。尿酸结石最常见的原因之一是有些肿瘤及骨髓增殖性病并发嘌呤快速过多转化的情况。治疗尿酸结石时有引起核蛋白迅速破坏,充满全集合系统导致肾衰甚至无尿的危险。此外,尿酸也可存在含钙结石内,因此结石的形成是多因素的。近期才认识的一个相关病变是2,8-双羟腺嘌呤(dihydroxyadenine)结石,是由于腺嘌呤磷酸核糖合成转化酶(adeninephosphoribosyltransferase)缺乏所致。该结石也是透X线的,易溶于碱性尿。

5.酶代谢缺陷

酶缺乏形成的尿路结石为遗传性疾病,发病年龄较早,约2~3岁即开始出现尿路结石的症状和体征。

(1)原发性高草酸尿症:草酸是代谢的最终产物,尿中草酸来源主要为内生性,高草酸尿症是尿中排出大量草酸,易形成结石。原发性高草酸尿症主要是代谢性酶缺乏,预后不良。

(2)黄嘌呤尿:是常染色体隐性遗传性疾病,由于嘌呤氧化酶的不足,嘌呤和次嘌呤在尿中分泌增加,形成类似于尿酸结石。尿酸在尿中排泄减少,血浆尿酸水平<1mg/dl。预防治疗包括控制食谱中嘌呤成分及增加水摄入量。

治疗尿路结石从两方面考虑:一是治疗原发病如代谢紊乱、感染或已存在的解剖因素;另一方面是处理结石的并发症即梗阻和感染。最简单而有效的是大量饮水,稀释尿可延缓尿石生长及防止尿石再发,有感染时大量饮水多可促进引流。

根据结石种类和尿液酸碱度注意调节饮食,草酸钙结石,少吃菠菜、苹果、番茄、土豆、可可、巧克力等高草酸食物。高尿酸尿症避免吃高嘌呤的动物内脏,胱氨酸结石多食高纤维食物。改变尿pH值也可防止结石复发,胱氨酸更易溶于pH值在7.5以上的尿液中,苏打及枸橼酸钠可碱化尿液。别嘌醇口服可减少尿酸及2,8-双羟腺嘌呤的产生,故对控制该类结石复发有效。

既往手术适应证为:①结石过大,估计不能从尿路排出者;②伴发肾积水、感染,引起肾功能减退者;③经常发生严重疼痛及大量血尿,影响健康者;④急性梗阻性无尿或少尿;⑤经长期施用非手术疗法无效者。

手术治疗的主要方法有:①体外震波碎石(ESWL):与成人相比,小儿体壁较薄,震波相对较强,结石容易击碎,小儿输尿管比较扩张,柔韧性较好,击碎的碎片容易通过。但在临床实践中,ESWL并不被广泛应用,因为年幼儿体表小,组织器官脆嫩,震波冲击的同时,肾脏及其周围脏器易受到冲击,肾内可产生实质性瘢痕或肺出血,胸壁损伤等并发症。另外,较大的胱氨酸结石对ESWL不起反应,难以震碎。小儿肾盂输尿管连接部梗阻并发的结石,梗阻不解决,碎石无法排出,这些都成为ESWL在小儿身上应用受限的原因。②经皮肾镜取石术(PCNL):全麻下经皮肾穿刺插入肾造瘘,然后依次扩张通道便于操作,在荧光屏监视下用超声能、电、水压或有色激光直接破坏结石,用水冲洗,还可应用各类器械,抓钳、套蓝等将结石碎片取出。在成人中,PCNL已逐渐替代开放手术成为多数结石患者治疗的选择方式之一。③输尿管镜:根据输尿管镜进入的通道不同,有经尿道逆行输尿管镜取石术(RIRS)和经皮顺行输尿管镜取石术之分,前者为输尿管镜经尿道膀胱后进入输尿管,主要用于治疗输尿管中下段及部分输尿管上段结石;后者为输尿管镜经肾造瘘口通过肾盂进入输尿管,主要用于治疗输尿管上段结石。根据输尿管镜镜体可曲性分为不可弯曲的输尿管硬镜和可弯曲的输尿管软镜。④开放或腹腔镜手术取石:绝大多数儿童的结石可以用ESWL和腔内镜技术来处理。然而,对于存在先天性泌尿系梗阻、结石巨大的患儿,开放手术是不可避免的。腹腔镜手术可以应用于腔内镜手术失败、肾脏异位、存在UPJO、肾盏憩室、巨输尿管或结石巨大的患儿。可以通过常规或机器人辅助的经腹腔或腹膜后腔的方法进行腹腔镜手术。