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已收藏英文名称 ：nephronophthisis me‐dullary cystic disease
肾单位痨‐髓质囊性病（nephronophthisis me‐dullary cystic disease）是遗传性进行性肾脏疾病。病理上以慢性硬化性肾小管间质病变为基础导致慢性肾功能衰竭为其临床特点。依遗传方式、起病年龄、临床表现分为二型。成人型发病多在成人，为常染色体显性遗传，除肾脏病变外，很少肾外表现。
病因不清。近年应用连锁分析方法发现并定位该病基因（NPH1）在染色体2q13，并已确定大部分患者具有纯合缺失。但NPH1基因功能和此病的发病机制仍然不清。
本病由于胚胎发育时期肾输尿管未完全退化保留变性的囊，致使髓质囊肿形成，肾小管的基膜和功能异常。有研究指出肾小管基膜呈不规则增厚和分层，一些肾小管基膜抗原的表达减少甚至缺乏，提示本病是由于肾小管基膜的生物化学或超微结构异常所致。肾毒性物质可能产生先天性酶缺乏导致早期肾功能不全。本病大鼠模型研究显示T细胞调节功能缺陷导致抑制性T细胞功能无活性，对小管抗原的耐受性丧失，促进效应T细胞介导小管间质损伤，发生小管间质炎症。
本病由于肾脏髓质间质和肾小管的变化，肾浓缩功能及对钠的重吸收功能降低；又由于肾脏分泌促红细胞生成素减少，发生贫血；肾脏1，25‐二羟维生素D3产生减少，致使肠道对钙的吸收减少，血钙降低，继而出现继发性甲状旁腺功能亢进。晚期出现肾小球功能低下，导致氮质血症。
家族性青少年型肾单位肾痨是儿童终末期肾脏病最常见的遗传学原因，占儿童慢性肾衰竭患者的10%～20%，占接受透析、肾移植患者的1%～5%。此病男女发病率相似，未发现疾病分布有种族差异。
通常认为此联合征又包括两类疾病，即：家族性青少年型肾单位肾痨（familial juvenile nephronophthisis，FJN）和髓质囊性病（medullary cyatic disease，MCD），两类疾病临床症状、病理特征相似，但发病年龄，遗传方式和伴随的其他症状不同，如：FJN发病年龄平均为10岁，MCD为28岁；FJN可以伴有脑、骨、肝脏以及眼部肾外症状，而MCD常伴有结石、高尿酸和痛风。因此，也有将此联合征分为：无肾脏病家族史的单发型，伴或不伴有其他异常的隐性遗传型以及显性遗传型三种类型。
肾脏内，尤其皮髓质交界处可见多个小囊肿，囊肿壁薄，其内可含有液体。囊肿的大小和数目与临床症状严重性无关。疾病晚期，如临床已出现一段时间的肾衰症状时，双肾将皱缩，可小至正常肾脏的1／2，肾脏包膜下呈不规则颗粒。肾脏切面可见皮、髓质均变薄。
光镜：早期显示肾小管周围淋巴组织细胞浸润，继而出现伴有肾小管萎缩和扩张的慢性硬化性肾小管间质性肾病。肾小球可能节段性或完全硬化。
电镜：肾小管基膜增厚、分裂和变薄。疾病早期，肾小管基膜主要表现为增厚，病变虽不特异，但除糖尿病，其他肾脏病类似的病变均不突出，因此具有一定的诊断价值。
1.尿改变早期不明显，晚期可出现尿蛋白＋～＋＋，镜检大致正常。尿比重低。
2.贫血为正细胞正色性。
3.血清钾、钠、钙均低，血磷升高。
4.BUN和血肌酐升高。
5.肾血管造影显示肾脏缩小，肾血流量减低。
6.X线轴向断层扫描（CT）可辅助诊断。
本症无特异治疗，主要是对症疗法。注意供给足够的热卡、氨基酸、水分和盐分；纠正酸中毒；以钙剂和维生素D治疗骨病。在有尿失钾而低血钾者应予补钾，可改善肌肉无力和多尿。其贫血可应用红细胞生成素治疗。虽经上述治疗但终可引起慢性肾功能衰竭，而需透析和移植。对本症应做好遗传咨询，定期检测同胞尿浓缩能力以早期发现，加强指导，防治合并症。
