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基本信息
中文别名 ：骨指甲发育不全;遗传性骨指甲发育异常
英文别名
osteo-onycho-dysostosis;hereditary osteo-onycho-dysplasia
概述
甲髌综合征，又称为骨指甲发育不全(osteo-onycho-dysostosis)、遗传性骨指甲发育异常(hereditary osteo-onycho-dysplasia)等，是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征，临床主要表现指甲发育不全(nail dysplasia)、髌骨缺失或发育不良(Hypoplastic or absent patellae)、桡骨头和(或)肱骨小头发育不全(伴或不伴脱位)(hypoplastic radial head and/or capitella，with or without dislocation)和髂骨角(iliac horns)四联症，部分伴有眼部异常及肾脏受累。本病为一种常染色体显性遗传性疾病，因LMX1B基因突变所致，发病率 1/50 000，较为罕见，国内有个别报道。
病理学
肾脏病理于电镜下可见本征特征性改变，肾小球基膜部分区域稀疏，呈虫蚀样改变，借磷钨酸染色可见基膜内有短的束状胶原。光镜下病变轻微，只有局灶性毛细管壁加厚，后期可见系膜加宽和硬化，终至弥漫性肾小球硬化。免疫荧光检查一般阴性，偶有少量IgM和C3沉着。
临床表现
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治疗
本征无特异治疗，肾衰时行肾移植术，未见移植肾复发报道。
作者
丁洁;杨霁云
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
