英文名称 ：megaloureter

巨输尿管症在1923年首先由Caulk描述，系输尿管严重扩张，导致不能产生有效蠕动而形成的一种少见输尿管疾病。临床上以腰痛、血尿、尿路感染、继发结石为主要表现。但无特异性，易发生漏诊或误诊。围生期超声检查可发现包括巨输尿管症在内的泌尿系畸形和扩张。一项研究表明，巨输尿管症占胎儿泌尿系畸形的20%。

巨输尿管症按病因分为三种类型：①反流性；②梗阻性；③非梗阻非反流性。每种类型又分别有原发性和继发性两种。临床上最常见的先天性巨输尿管症，即为非反流、非梗阻性巨输尿管。

一、反流性巨输尿管症

对于反流性巨输尿管症病人，只有一小部分存在梗阻因素。Weiss和Lytton对400多例反流性巨输尿管症病人的研究发现，仅有2%的人存在梗阻。输尿管远端发育不全，不仅导致输尿管膀胱黏膜下隧道缺如，而且使之缺乏有效的蠕动。

二、原发性梗阻性巨输尿管症

目前普遍认为原发性梗阻性巨输尿管症的原因是接近膀胱约3～4cm的输尿管无法排泄尿流。而这一节段性异常的原因仍不明确。Murnaghan认为末段输尿管内肌肉结构改变是导致输尿管功能性梗阻的原因。Creevy则认为是输尿管末段肌层肥厚，黏膜及黏膜下有轻度炎症。Mackinnon等和Tanagho等研究证明，末段输尿管壁内仅存环肌而纵肌缺乏，是造成功能性梗阻的因素。这一见解，得到了后来许多学者的公认。Notley提出，肌层和黏膜下有大量胶原纤维增生，是导致输尿管引流差继而引起扩张的主要原因。Henle等证明离体的原发性巨输尿管与正常输尿管肌束对α肾上腺素能受体刺激的反应不同，提出由于巨输尿管肥厚的平滑肌组织亚细胞结构中钙激活剂的分布异常，是造成其蠕动波的不协调或减少，引起功能性梗阻的原因。李衷初等认为，造成先天性巨输尿管症的主要因素可能为：①远端输尿管壁肌层排列紊乱；②功能性梗阻段的肌束与胶原纤维间的比例失调。其他罕见的原因包括先天性输尿管狭窄以及输尿管瓣膜。

鉴于上述种种原因，使该段输尿管的蠕动波减弱或消失，尿液排流不畅，导致输尿管管腔内流体静压增高，进而引起功能性输尿管梗阻段扩张，并逐渐向上传递，从而致使近端输尿管扩张和肾积水。

三、继发性梗阻性巨输尿管症

这种巨输尿管症常常继发于神经源性或非神经源性排尿功能障碍、膀胱下端梗阻（如后尿道瓣膜）。

四、继发性非梗阻非反流性巨输尿管症

急性泌尿道感染时，细菌内毒素可抑制输尿管蠕动，导致输尿管明显扩张。肾病或某些药物可明显增加尿液生成，一旦超过输尿管蠕动所能排泄的尿量，则会造成进行性的输尿管扩张。其病因包括锂中毒、镰状细胞肾病、心因性烦渴等。而非梗阻性输尿管扩张常见于Prune‐Belly综合征。

五、原发非梗阻非反流性巨输尿管症

当排除了反流、梗阻以及输尿管扩张的继发性原因后，本诊断方可成立，而绝大部分先天性巨输尿管症均属此类。主要发病原因是胚胎期输尿管发育速度快于肾脏上升速度，输尿管外膜结缔组织增生，使输尿管呈扭集、迂曲、扩张，引流不畅，蠕动波传导至之形扭集点时减弱，末端输尿管在下行尿液的牵张作用下，发出逆向蠕动波，与顺行蠕动波重叠，形成功能性梗阻，病变进行性加重，使肌层尤其是纵肌出现压迫性萎缩，加之炎症细胞积聚，胶原纤维增生，最终使输尿管及肾盂扩张积水。

  实验室检查：中段尿培养可为阳性，提示并发感染；血BUN、Cr增高者提示双侧严重病变。

一、原发性反流性巨输尿管症

对于伴有Ⅳ～Ⅴ级反流的新生儿或婴儿原发性反流性患者，原则上建议行手术治疗；对于持续伴有较高级别反流的儿童或成人患者，同样建议手术治疗。

二、继发性巨输尿管症

针对病因治疗。

三、原发性非梗阻非反流性巨输尿管症

手术与随访之间的选择有赖于临床印象及经验。小儿患者往往病情发展较快，肾损害较重，应尽早手术为宜。但由于新生儿的手术并发症明显高于年长儿童（如Peters的一项研究表明，在＜8个月的手术病儿中，约12%需行再次手术）。因此，绝大部分医生认为，只要肾功能没有明显受损或泌尿系感染不严重，完全可以随访观察。当肾输尿管积水加重或临床症状明显时，可行矫形手术，手术年龄多在1～2岁之间。成人病例由于病变相对稳定，病情发展缓慢，应根据病变及患肾功能情况选择不同治疗方法。文献报告约40%的病例可选择保守治疗。亦可选用保守性扩张输尿管下端的疗法，适用于临床症状不明显，病情发展缓慢或年龄较大的病例。

[手术]

Simoni等认为以下三种情况可作为手术适应证：①尿液引流功能严重损害；②观察期间肾功能恶化；③在使用足量预防性抗生素时仍反复发作泌尿系感染。手术治疗原则，是去除病因，解除梗阻，保留和保护患肾功能。

手术方法有：①肾穿刺造瘘：其适应证为梗阻严重，患肾重度积水，肾功能差，合并感染，患儿全身状况差。此为暂时性治疗，肾功能恢复、全身情况好转后可行输尿管再植；②输尿管定期扩张引流、双J管置入：其适应证为梗阻轻，输尿管扩张不超过髂血管处，无迂曲；③输尿管裁剪或折叠加输尿管膀胱吻合术：绝大多数先天性巨输尿管症的患者，只要肾功良好，无明显并发症，全身情况较好时都应争取该治疗，此方法也适用于腹腔镜。

术中注意事项是：保护输尿管血供；输尿管扩张明显（内径＞1.5cm）、迂曲严重时，应在保护输尿管外膜及血供的前提下游离输尿管达肾下极处，在无张力、无扭曲状态下切除多余输尿管；行输尿管再植时切开膀胱浆肌层的3～5cm做隧道，将输尿管包埋于隧道内，在其远端剪开膀胱黏膜，直径约0.5～0.7cm，行输尿管、膀胱吻合；④对巨大肾积水（积水量均＞800ml），肾皮质厚度不足0.3cm，患肾无功能，反复合并感染、高热者应行患肾、输尿管切除术。