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已收藏英文名称 ：infantile polycystic kidney
是常染色体隐性遗传，均伴肝脏病变，虽然主要见于年幼儿，但也可发生于年龄较大的儿童及成人。
婴儿型多囊肾的病因是原发性集合管缺陷。
根据受累肾单位的比例和症状出现的时间，婴儿型多囊肾可分为四个临床亚型:
1.围产期(perinatal period)型：由于婴儿腹部膨隆，产程往往长而不顺利，可见小儿循环不良及呼吸困难，呈现典型的Potter面容。有时因并发肺发育不全，纵隔积气而出现发绀，显著呼吸困难，可于出生时或生后不久死亡。有些婴儿出生时可触及巨大肾脏，生后有尿毒症、脓尿、血尿及高血压，围产期可能存活。这些婴儿肾脏的90%或更多的肾组织为囊性或发育异常。静脉泌尿系造影双肾不显影，肾超声波检查可证实大而多囊的肾。排尿性膀胱尿道造影显示膀胱正常，无反流，无尿道梗阻。如出生时就有尿毒症则预后不良，死产的百分率高，绝大多数尿毒症新生儿均于围产期或生后3个月内死亡。
2.新生儿型：在新生儿期存活者，常有进行性尿毒症、高血压，并可触及双侧肾增大。经肾超声波检查，囊肿病变范围广泛，约60%肾单位发育异常，多于生后6个月内死于尿毒症。有些患儿经适当限制饮食中的蛋白质，治疗肾性酸中毒、高磷血症及高血压可使尿毒症减轻，肾功能改善，患儿可存活到儿童期，但肝脏的病变随年龄增长逐渐显现，终将危及生命。
3.婴儿型：有25%～50%肾单位有囊性肾发育异常，临床表现为生长迟滞、进行性尿毒症以及儿童期的肝功能衰竭，在出生时难与新生儿型区别，只是婴儿型在婴儿期没有进行性尿毒症。
4.童年型：由于双侧肾囊性病变小于10%，而肝脏病变广泛，故在10～20岁时表现肝病变，只有做尸检时才偶然发现有多囊肾。
肾盂肾盏及肾乳头均无异常，肾单位数量及发育、输尿管、膀胱、尿道也都正常。病变总是累及双侧肾脏，呈对称性。肾脏极度增大，但仍保持肾脏椭圆形态。集合管扩张成1～2mm的囊性结构，而无梗阻现象。镜下，肾实质内占满了大量的囊泡，受累肾实质的百分比可有所不同。这类病例有时还能有肝内胆管增生及肝脏纤维化改变，肾脏病变的严重程度与肝脏病变的严重程度成反比。
B超：双肾明显增大，肾实质回声明显增强，皮髓质界线不清晰，肾内密集分布的微小囊肿呈粗大点状或斑状回声，间以散在性小囊状无回声区。高频探头扫查显示肾被膜光滑，实质内可见多发小囊肿，圆形或短管状，呈放射状分布，以皮质深部多见。肾被膜下皮质显示带状低回声，为该病特征性表现，其形成的原因可能是被压缩的肾实质。肾盂和输尿管无异常回声。CDFI 示肾内血管分布走向紊乱。合并肝纤维化者可见肝脾肿大，肝回声增强增粗，胆总管扩张，肝内胆管囊状扩张等。
