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基本信息
英文名称 ：bilateral renal agenesis syndrome
中文别名 ：Potter综合征;波特综合征
作者
黄澄如;孙宁
英文别名
Potter's syndrome
概述
双侧肾不发育（bilateral renal agenesis），又称 Potter综合征，常合并面部畸形（Potter面容、睑裂间距大、鼻宽广、耳大、位置低、小下颌），多见于男性、早产、体重低的小儿。胎儿在子宫内发育迟缓，约40%是死产。
病因学
很多学者试图更全面地阐明该病并探讨其确切病因，目前为止还没有公认的学说，其确切病因的争论也在继续。最新的研究多认为遗传引起的分子水平的变化是最可能的病因，上述变化引起输尿管芽及后肾胚组织缺如最终严重影响胎儿肾脏的发育。
流行病学
1671年Wolfstrigel首先发现双肾不发育，直至1946年和1952年Potter对该病的临床表现做了全面的描述。这种畸形非常少见，文献中仅有400余例的报告，Potter（1965）估计4800新生儿中有1例。Davidson和Ross（1954）指出，小儿双肾不发育的尸检发生率为0.28%，并有显著的男性优势。
病理学
几乎占75%肾脏完全缺如，偶尔可能有一个小的间质组织肿块，罕有原始肾小球成分。输尿管可完全或部分缺如，膀胱多缺如或发育不良。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
超声作为初步筛查，如果腹部超声检查无确定的结果，应当施行肾核素扫描。肾窝中放射性同位素吸收缺乏，将提示双肾不发育的诊断。
预后
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来源
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张金哲小儿外科学:全2册,第2版,978-7-117-30443-6,2020.12
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
