英文名称 ：endocardial fibroelastosis

中文别名 ：心内膜硬化症

心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis，EFE）又名心内膜硬化症，其病因尚未明了，为婴儿心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症。该病近20年来发病率有下降趋势。当先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症时，称之为继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形，不包括在本文范围。

早在1816年即有人提出本病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下几种看法：

（1）病毒感染：胎儿期或出生后病毒感染引起心肌炎症反应所致。有报道柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及ECHO病毒与本病有关。此外，从间质性心肌炎和心内膜弹力纤维增生症死亡病例的病理检查中发现两者的病理改变常共同存在，而且病程短者心肌炎改变明显，心内膜弹力纤维增生不著；病程较长，从发病至死亡超过4个月以上者，心肌炎的改变轻微，心内膜弹力纤维增生显著，故认为心肌炎与心内膜弹力纤维增生症可能为同一疾病的不同时期表现，心肌炎可能为心内膜弹力纤维增生症的前期病变。在北京儿童医院报道的原发性心内膜弹力纤维增生症102例临床病理资料中，65例有明显心肌炎改变，其中4例于新生儿期发病，但病程和心内膜弹力纤维增生及心肌炎轻重无相关。Ni等研究报告应用聚合酶链反应（PCR）及反转录酶-聚合酶链反应（RT-PCR）方法检查心肌中病毒核酸，研究心内膜弹力纤维增生症尸检的心肌标本29例，其他心脏病尸检的心肌标本65例（先天性心脏病53例，肥厚型心肌病12例）。结果表明，心内膜弹力纤维增生症组病毒核酸阳性26例（90%），其他心脏病组仅1例肠道病毒RNA阳性（1.5%）。心内膜弹力纤维增生症组检出流行性腮腺炎病毒RNA 21例（72%），腺病毒DNA 8例（27.5%），巨细胞病毒DNA及肠道病毒RNA各1例。流行性腮腺炎病毒阳性21例中，有5例并存其他病毒核酸：腺病毒3例，巨细胞病毒及肠道病毒各1例。该资料提示，病毒感染是心内膜弹力纤维增生症病因之一，并支持心内膜弹力纤维增生症是病毒性心肌炎（尤其是流行性腮腺炎病毒性心肌炎）的后果。

（2）宫内缺氧致心内膜发育障碍。

（3）遗传因素：9%病例呈家族性发病，认为本病可能通过常染色体遗传或X连锁遗传。近年有研究认为心内膜弹力纤维增生症与Nebulette基因突变、16q11.2位点基因微缺失有关。

（4）遗传代谢性缺陷：有报告心型糖原贮积症、黏多糖病、卡尼丁缺乏及呼吸链复合物Ⅰ、Ⅳ缺乏的患儿可发生心内膜弹力纤维增生症。

（5）继发于血流动力学的改变：心室高度扩大时，心室壁承受之应力增加，血流动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生是非特异性的改变。

（6）免疫因素：国外研究报道心内膜弹力纤维增生症与自身免疫相关，当存在先天性心脏传导阻滞时，可能发生母系自身抗体（抗Ro相关抗体及抗La相关抗体）诱导的心内膜弹力纤维增生症。

心脏扩大，心内膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮。大多数病例中累及整个心脏，但以左心室为主，左心房及右心室次之。乳头肌、腱索、二尖瓣及主动脉瓣也可受累。心室壁可有附壁血栓形成。镜下内膜下弹力纤维及胶原纤维增生，心肌细胞肥大，有时可见间质有单核细胞浸润及局灶性纤维化。根据左心室大小可分为两型：①扩张型：左心室扩大，左心室内膜弥漫性弹力纤维增生，左心室轻度肥厚。此型最多见，约占95%。②缩窄性：左心室腔小，发育差，右心房及右心室扩大，心肌增厚，左、右心室内膜均增厚。此型少见，主要见于新生儿。

主要疗法为控制心力衰竭。急性心力衰竭需应用地高辛等洋地黄药物，或其他正性肌力药物和强效利尿剂，并应长期服用地高辛维持量，可达2～3年或数年之久，至心脏回缩至正常，过早停药可导致病情恶化。目前认为在常规治疗基础上加用长疗程ACEI对改善心功能及预后有明显效果。危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米及皮质激素治疗（见充血性心力衰竭及心源性休克节）。宜用抗生素控制肺部感染。合并二尖瓣关闭不全者应做瓣膜换置术，术后心功能可改善。对于心脏重度扩大、射血分数严重降低及药物治疗反应差者，考虑进行心脏移植术。考虑本病发病机制可能与免疫功能失调有关，可应用免疫抑制剂治疗，主要用泼尼松1.5mg/（kg·d），服用8周后逐渐减量，每隔2周减2.5～1.25mg，至每天0.25～0.5mg/kg作为维持量，至心电图正常，X线胸片心脏接近正常，逐渐停药，疗程1～1.5年。

本病预后不良，病死率约20%～25%。发病年龄较大，对洋地黄治疗反应好，预后较好，经长期服用地高辛和ACEI（卡托普利）可获临床痊愈。治疗中应定期复查心电图、胸片及超声心动图，后者恢复最晚。心脏指数和射血分数明显下降者，预后不良，多于发病早期死亡。

一项75例的长期随访研究，随访时间平均5.7年（6个月～23年），经过规律治疗6例死亡，治愈率46.6%，好转率40.6%，治疗后1、3、5、10年左室射血分数正常率分别为 42.6%、64.4%、70.7%及84.6%。