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已收藏长QT间期综合征（long QT syndrome，LQTS）是以体表心电图QT间期延长，多形性室性心动过速、心脏性晕厥和猝死为特征的一组综合征。遗传性长QT间期综合征由于遗传因素发病。按照是否伴有耳聋分为两种形式：Romano-Ward综合征（RWS）和Jervell-Lange-Nielsen综合征（JLNS）。
分子遗传学研究证实LQTS与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关。至今已发现15个突变基因亚型，其中13个引起RWS，2个引起JLNS。RWS最多见，为常染色体显性遗传，后代患病率50%。JLNS相对少见，为常染色体隐性遗传，临床表现除与RWS相同外，还伴有神经性耳聋。LQTS至今已发现1 700多种基因突变。
遗传性LQTS QT间期延长机制：由于基因突变导致离子通道失活或功能下降，使复极外向电流减少和／或内向电流增加，动作电位时程（APD）及QT间期延长。导致后电位的形成，易触发室性心动过速。特定的基因突变或药物选择性作用引起某些心肌层（通常是M细胞）动作电位时程延长，即可增加复极离散度，易形成折返激动，出现尖端扭转型室性心动过速（torsade de pointes，TdP），此为一种严重的室性心律失常，发作时呈室性心动过速特征，QRS波的尖端围绕基线扭转，典型者多伴有QT间期延长。常反复发作，易致昏厥，可发展为室颤致死。
另外，交感神经不平衡亦为本病发病机制之一。
LQTS心电图特点见图1。
1.心动过缓，常为窦性心动过缓，5%可有二度以上房室传导阻滞，出现交界性逸搏心律。
2.QT间期延长，按Bazett公式QTc＞0.44s。
3.T波宽大畸形，LQT1具有平滑、基底部较宽的T波；LQT2 T波低幅有切迹；LQT3特点为T波高尖并延迟出现，可有T波交替现象。
4.可见单形或多形室性期前收缩。
5.晕厥发作时出现尖端扭转型室性心动过速，可发展为心室扑动或颤动。
图1 LQTS心电图
（1）LQT1的心电图。a.婴儿型ST-T波形；b.宽大T波；c.正常T波；d.晚发正常T波。（2）LQT2的心电图。a.明显型双峰T波；b.表浅型双峰T，第二峰构成T波顶部；c.表浅型双峰T，第二峰位于T波的下降支顶部；d.低血钾型双峰T波。（3）LQT3的心电图图形。a.晚发尖锐／双相T波；b.非对称高尖T波。
LQTS治疗（treatment of LQTS）的主要方法包括药物治疗、颈胸交感神经切除术、心脏起搏治疗以及基因类型下的指导治疗等。
1.一般治疗
（1）避免使用延长QT间期的药物。
（2）纠正因腹泻、呕吐或代谢性疾病引起的电解质紊乱（低钾、低镁、低钙等）。
（3）避免情绪激动及体力劳动，以防引发晕厥，导致心源性猝死。
2.药物治疗
（1）β受体阻滞剂：普萘洛尔2mg／（kg·d），分3次，必要时可增大至3~4mg／kg，可减少晕厥发作及心脏性猝死。
（2）钾／镁补充剂：针对某些种类的LQTS有效，例如LQT2与LQT7。
（3）美西律：可明显缩短LQT3型患儿的QT间期。
3.左心交感神经切除术（LCSD）：对于高危的LQTS患儿可起到显著的保护作用。切除范围包括左侧星状神经节下半部与左胸1~5交感神经节。
4.永久起搏器植入术：用于有严重心动过缓、窦房结功能障碍或因为心动过缓不能耐受β受体阻滞剂治疗，为保证药物疗效的LQTS患儿。
5.埋藏式心脏复律除颤器（ICD）：伴有反复晕厥的LQTS患儿推荐采用ICD结合β受体阻滞剂治疗。
6.LQTS并发尖端扭转型室速应及时终止发作，可采用以下方法。
（1）镇静后给予体外非同步直流电击复律。
（2）β受体阻滞剂，普萘洛尔缓慢静脉注射，一次量不超过3mg。
（3）用阿托品或心房、心室起搏，提高基础心率＞110次／min。
（4）静脉同时补充氯化钾及硫酸镁，用0.3%氯化钾缓慢静脉滴注，硫酸镁15~30mg／kg稀释为2.5%浓度溶液缓慢静脉注射，并监测血钾及血镁水平。
（5）禁忌用儿茶酚胺类及ⅠA、ⅠC及Ⅲ类抗心律失常药。
