收藏
已收藏英文名称 ：pulmonary atresia with ventricular septal defect
肺动脉闭锁伴室间隔缺损（pulmonary atresia with ventricular septal defect，PA/VSD）也称为伴肺动脉闭锁的法洛四联症（TOF/PA），约占先天性心脏病2%，如未及时治疗，大多于婴儿期死亡。
根据肺动脉的畸形，本病分为4型。Ⅰ型：右心室流出道和肺动脉瓣闭锁，肺动脉其余部位发育良好。Ⅱ型：肺动脉主干闭锁，中央共汇存在，左、右肺动脉发育良好。Ⅲ型：肺动脉主干闭锁，中央共汇存在，但左、右肺动脉及其远端发育不好，肺血管直径较细。Ⅳ型：无中央共汇，左、右肺动脉发育良好。
胚胎发育过程中，第六对动脉弓的分支逐渐演化成左、右肺动脉和动脉导管，左、右肺动脉又逐渐与心球和动脉干分化成的肺动脉主干相连接，之后，背主动脉的分支将逐渐演化成支气管动脉。如果血管连接过程发生障碍便构成肺动脉闭锁，并使得体-肺循环之间的侧支血管保持开放，同时因右心室血流未能进入肺动脉，胚胎时期的室间孔无法关闭而导致室间隔缺损。其病理特点为肺动脉口完全梗阻，但有VSD。肺动脉口病变以肺动脉瓣及主干完全闭锁为多见，少数病例肺动脉主干及其分支均闭锁。约2/3病例的左、右肺动脉与肺动脉分叉部连接并互相沟通（即左、右肺动脉之间存在共汇）。绝大多数病例存在侧支循环，这些侧支血管主要发自降主动脉，直径1~20mm，其中40%与较大的肺血管交通，60%与较小的肺血管交通。VSD多为膜周部或漏斗部，主动脉增宽、骑跨，50%为右位主动脉弓。50%合并ASD。
由于右心室到肺动脉的前向血流完全梗阻，PDA和/或体肺侧支循环是患儿存活的生命通道，而VSD存在，故体循环回流的静脉血自右心房进入右心室后通过室间隔缺损或/和骑跨的主动脉进入左心系统，引起发绀。在肺血来源方面，PA/VSD患儿存在异常的多源血供，70%来自动脉导管，30%来自多发的体肺侧支动脉（MAPCAs），最常见侧支动脉来自于降主动脉（2/3患者），其次来自于锁骨下动脉，较少见来自腹主动脉或其分支。肺动脉常存在发育不良、不汇合或分布异常。大多数患者主肺动脉与肺动脉分支发育不良。85%患者的肺动脉有共汇，合并PDA患者通常有共汇（70%）；左右肺动脉无共汇者可分别由双侧的动脉导管供血，或由多处主-肺侧支（MAPCAs）供应双侧肺内肺动脉。少数情况下合并MAPCAs肺血过多的患儿会出现心力衰竭。
（1）心电图检查
显示右心室肥大，可有右心房增大。
（2）X线胸片
表现为二侧肺野血管细少，肺动脉段凹陷，心外形轻度增大，右心房、右心室增大。
（3）超声心动图检查
对本病有确诊价值。可显示右心房、右心室内径增大，室壁肥厚，右心室流出道呈一盲端、肺动脉瓣缺如，主肺动脉内径甚细，发育不良，左、右肺动脉常可探及，半数以上通过分叉部相交通，在肺动脉分叉处可显示动脉导管与降主动脉沟通。主动脉位置前移紧贴胸壁，内径显著增宽且骑跨在室间隔之上。室间隔多呈大段回声失落。此外，还可观察发自降主动脉的侧支血管的位置、数目和粗细，但是，必须通过造影确定所有侧支。
（4）心导管检查和造影
心导管检查时导管不能从右心室插入肺动脉，选择性右心室造影显示右心室流出道呈一盲端，但见造影剂由右心室通过室间隔缺损注入主动脉和左心室。主动脉造影可显示动脉导管未闭和侧支血管。
如果新生儿期没有立即建立足够的肺血流量，大多数在生后2年内死亡，存在有广泛侧支的婴儿可能存活较长时间。所以一旦诊断或者怀疑诊断，应立即使用PGE1来维持动脉导管开放，为心导管及外科手术做好准备。前列腺素的起始使用剂量为 0.05~0.1μg/（kg·min），达到有效剂量后，可将剂量渐减至 0.01μg/（kg·min）。通常需要进行紧急心导管检查以明确肺动脉发育与体动脉侧支的情况。手术处理与肺血来源及远端肺内肺动脉的发育情况和分布模式有关。对于肺动脉发育正常由动脉导管供血的患儿，可选择分期手术，即在新生儿期进行体-肺动脉分流术，以后进行根治拆除分流管道、修补VSD并建立右心室与肺动脉的管道连接，有时可考虑行Rastelli术。如果条件许可也可在新生儿期进行一期完全纠治术，这通常有赖于患儿存在发育良好的肺动脉和发育足够大的右心室漏斗部以能进行跨瓣右心室流出道扩大补片。对于肺动脉发育欠佳和MAPCAs的患儿，可考虑将多支纵隔血管汇合为一根共汇，取代右心室-肺动脉的管道连接。对于肺动脉发育不良而不能承受所有的心排出量，但不伴有肺动脉高压的患儿，可保留VSD直至肺动脉能够进行成形术来增加整体的截面积。
患儿的远期预后与出生时肺血管的结构分布有关。如果肺动脉发育良好，则其远期预后与TOF根治术的预后高度相似。如果患儿肺动脉发育欠佳或肺血由MAPCAs供应，则预后较差。
