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已收藏英文名称 ：congenital mitral valvular stenosis
先天性二尖瓣狭窄（congenital mitral valvular stenosis）是先天性二尖瓣畸形根据血流动力学划分的一种形式。即在胚胎发育过程中，二尖瓣装置中的一个或几个部分的发育异常，包括瓣上、瓣环、瓣膜、瓣下（腱索或乳头肌）的畸形，在血流动力学上表现为二尖瓣狭窄，血流通过障碍。该病为一种少见的先天性心脏畸形，多数病例合并有其它心脏畸形。
先天性二尖瓣狭窄为少见畸形，发病率占先天性心脏病的0.2%，可单独存在，也可伴发其他畸形，如主动脉瓣狭窄、室间隔缺损等。
二尖瓣装置包括二尖瓣瓣环、瓣叶、腱索及乳头肌。二尖瓣瓣环及瓣叶主要由房室心内膜垫发育而来。心室形成过程中，心室内壁吸收、凹陷，逐渐形成腱索及乳头肌。在胚胎发育过程中，心内膜垫及左室内壁吸收、凹陷发育过程出现异常则可导致房室瓣装置异常，从而发生二尖瓣狭窄。
按Carpentier分类主要有4种类型：①交界融合型：瓣膜交界处先天性融合，导致瓣口狭窄，瓣叶本身正常；②吊床型：瓣膜改变主要为大小瓣融合，遗有一小孔，瓣下腱索和乳头肌融合成一片，腱索缩短，乳头肌肥厚，前后乳头肌融合成“拱桥”，因此，除瓣膜狭窄外，瓣下也有阻塞；③降落伞型：瓣膜本身病变不重，阻塞主要在瓣下，腱索相互融合，附着在单一乳头肌上，融合的腱索形成筛孔状膜片，形成狭窄；④漏斗型：交界相互融合形成一小孔，腱索再融合成膜片状，分别附着在前后乳头肌上，形成漏斗状狭窄（图1）。除上述畸形外，二尖瓣狭窄还包括瓣上纤维环。主要是二尖瓣环上方有一纤维膜，中间有一孔洞。
图1
注：先天性二尖瓣狭窄的分型 （1）交界融合型；（2）吊床型；（3）降落伞型；（4）漏斗型。
先天性二尖瓣狭窄病变常累及多个部位，如瓣上、瓣环、瓣叶、腱索和乳头肌畸形等。
1.二尖瓣瓣上狭窄环
二尖瓣瓣上狭窄环也称瓣上隔膜，占先天性二尖瓣狭窄约7.0%～17.0%，瓣上环常为一纤维组织环，可突入瓣口形成狭窄，引起血流障碍。常合并有瓣膜本身的病变。
2.瓣环畸形
单纯瓣环发育过小导致瓣膜狭窄少见，大多数情况下，瓣环发育不良常与左心室发育不良同在。
3.瓣叶畸形
瓣叶未分化或交界融合，形成偏心狭窄瓣口；或者瓣叶本身增厚且活动幅度降低，致有效开放瓣口减小（图2）。
图2 瓣叶畸形
4.腱索畸形
腱索增粗、短缩、融合及附着异常等病变，导致瓣下狭窄，最主要是腱索短缩，牵拉瓣叶，瓣叶活动受限，直接影响瓣口开放。
5.乳头肌畸形
主要有乳头肌位置异常、发育不良或乳头肌缺如等。
病理分型：根据病理解剖改变，先天性二尖瓣狭窄主要分为5种类型。
1.交界融合型
瓣膜交界处有先天性融合，导致瓣膜口呈缝隙样狭窄，瓣膜本身基本正常，或伴有一个乳头肌肥厚和腱索缩短。
2.筛孔型
指大、小瓣膜本身相互融合，遗留多个小孔。瓣膜下的腱索和乳头肌亦相互融合成一片，腱索异常缩短，乳头肌肥厚，前、后乳头肌融合构成拱桥形状，又形成一个狭窄。
3.降落伞型
瓣膜本身和其交界开口均属正常，主要病变在腱索和乳头肌部分，大、小瓣膜的腱索均附着于乳头肌，互相融合，呈锥形网状，由于多数病变附着于单一乳头肌上，血流只能经网孔流入左心室腔内。
4.漏斗型
瓣膜交界相互融合，遗留一小孔。腱索再融合成为膜片状，分别附着于前、后乳头肌，使瓣口呈漏斗型。
5.二尖瓣瓣上纤维环型
二尖瓣可发育正常，在二尖瓣环稍上方出现坚韧的纤维组织环状隔膜，隔膜中央有大小不等的孔洞，造成二尖瓣口狭窄或阻塞。
合并畸形：本病常伴有左室发育不良综合征等畸形，所谓Shone综合征是指降落伞型二尖瓣狭窄，同时有二尖瓣瓣上狭窄环、主动脉瓣下狭窄及主动脉缩窄。
先天性二尖瓣狭窄的主要病理生理改变表现为左心房排血受阻，左心房压和肺静脉压升高。肺毛细血管静水压升高，使其水分进入到肺间质和肺泡内，导致肺水肿。支气管静脉淤血累及细支气管，使气道阻力增加，肺顺应性下降。长期肺淤血使肺静脉压升高，肺小动脉痉挛。肺小动脉内膜增生继发肺动脉高压。最终可导致右心功能衰竭。体静脉淤血，出现肝大、腹水、下肢水肿。
1.心电图：二尖瓣P波，右心室肥厚。
2.X线胸片：左房和右室扩大，肺淤血。
3.超声心动图：可见二尖瓣活动受限，瓣下结构改变。能测算出瓣口面积以及显示有无合并畸形。
对于病情较轻者，内科保守治疗。症状严重者，考虑手术，即瓣膜成形术和瓣膜置换术，儿童需考虑年龄因素，首选瓣膜成形术。
1﹒手术适应证和时机
外科手术目的是尽可能早期保护心室功能，防止肺动脉高压及肺血管病变的发展，减少瓣叶结构变形。手术时机的选择通常取决于二尖瓣病变的严重程度以及所带来的患儿生长发育状况和肺动脉高压情况。鉴于患儿的瓣膜发育状况，尤其是3个月内瓣膜胶原组织发育不成熟，出生后6个月内尽可能不做手术；合并严重肺动脉高压，应在18个月以前手术。Stark等临床经验提示二尖瓣狭窄平均手术年龄为5.1岁。
2﹒手术方法
根据二尖瓣病变的病理类型选择相应的手术方式。原则上应尽可能行二尖瓣成形，恢复其功能，而不是瓣膜置换。
（1）瓣膜成形术：二尖瓣成形方式有多种选择，因二尖瓣病理改变不同而异。
1）乳头肌正常的二尖瓣狭窄：可选择二尖瓣交界切开（图3），乳头肌开窗以及去除多余腱束等。对二尖瓣瓣上环，去除纤维环即可（图4），但要仔细探查环下的二尖瓣结构。
2）乳头肌异常降落伞形二尖瓣：通常选择乳头肌劈开和腱束间开窗手术方式。手术难度较大，常常需要选择瓣膜置换。
（2）二尖瓣置换：主要适宜二尖瓣成形不满意和二尖瓣修复难度大者，如吊床样二尖瓣狭窄等。手术方法见风湿性二尖瓣狭窄。
图3 二尖瓣交界切开术
图4 瓣上环切除
1.限制体力活动，低盐饮食，避免呼吸道感染。
2.定期门诊随访，慢性病例应坚持药物治疗，随时调整剂量，特别是地高辛，抗心律失常药的用量。慢性房颤者应控制心率，安静时70次／min左右，并予抗凝治疗。
3.定期复查心电图（1～2月一次），超声心动图（6～12月一次）。
4.病情进展，内科治疗不满意，应创造条件，争取进行人工瓣膜置换术。
