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已收藏英文名称 ：congenital mitral valvular stenosis
先天性二尖瓣畸形包括先天性二尖瓣狭窄和关闭不全及二尖瓣闭锁。由于二尖瓣闭锁常合并其他复杂畸形，且非常罕见，预后极差，本节不予叙述。先天性二尖瓣狭窄和关闭不全主要是指二尖瓣装置中的1个或几个部分的发育异常，包括瓣上、瓣环、瓣膜和瓣下结构畸形，按血流动力学分为二尖瓣狭窄和关闭不全。该病为一种少见的先天性心脏畸形。在先天性心脏病尸解资料中占0.6%，临床上占0.21%~0.42%。多数病例合并其他畸形。在二尖瓣狭窄的患者中有半数以上伴有关闭不全。1902年Fisher首先报道2例先天性二尖瓣畸形，1976年Carpentier报道了47例先天性二尖瓣畸形，进行了较详细的病理分类。根据这些病理变化进行修复或瓣膜替换手术，取得较好效果。
先天性二尖瓣狭窄为少见畸形，发病率占先天性心脏病的0.2%，可单独存在，也可伴发其他畸形，如主动脉瓣狭窄、室间隔缺损等。
二尖瓣装置包括二尖瓣瓣环、瓣叶、腱索及乳头肌。二尖瓣瓣环及瓣叶主要由房室心内膜垫发育而来。心室形成过程中，心室内壁吸收、凹陷，逐渐形成腱索及乳头肌。在胚胎发育过程中，心内膜垫及左室内壁吸收、凹陷发育过程出现异常则可导致房室瓣装置异常，从而发生二尖瓣狭窄。
1.二尖瓣狭窄
按Carpentier分类主要有4种类型：①交界融合型：瓣膜交界处先天性融合，导致瓣口狭窄，瓣叶本身正常；②吊床型：瓣膜改变主要为大小瓣融合，遗有一小孔，瓣下腱索和乳头肌融合成一片，腱索缩短，乳头肌肥厚，前后乳头肌融合成“拱桥”，因此，除瓣膜狭窄外，瓣下也有阻塞；③降落伞型：瓣膜本身病变不重，阻塞主要在瓣下，腱索相互融合，附着在单一乳头肌上，融合的腱索形成筛孔状膜片，形成狭窄；④漏斗型：交界相互融合形成一小孔，腱索再融合成膜片状，分别附着在前后乳头肌上，形成漏斗状狭窄（图1）。除上述畸形外，二尖瓣狭窄还包括瓣上纤维环。主要是二尖瓣环上方有一纤维膜，中间有一孔洞。
图1先天性二尖瓣狭窄的分型
（1）交界融合型；（2）吊床型；（3）降落伞型；（4）漏斗型
引自：实用外科学（全2册）.第4版.ISBN:978-7-117-23988-2.主编:
2.二尖瓣关闭不全
病理解剖上可分为三种类型（图2）：①瓣环扩大：瓣膜组织正常，关闭不全的主要原因是二尖瓣环扩大或交界增宽；②瓣膜本身的病变：主要包括大瓣或小瓣裂隙、瓣叶缺如，交界处瓣膜发育不良或缺如，瓣膜孔洞；③瓣下病变：腱索或乳头肌发育异常，发育过长或过细的腱索断裂，从而心室收缩时瓣膜脱入左房造成脱垂。乳头肌上发育过短的腱索或瓣叶直接与心室壁相连，瓣膜关闭时不能对拢。
图2先天性二尖瓣关闭不全的分型
（1）瓣环扩大；（2）瓣膜病变；（3）瓣下病变
引自：实用外科学（全2册）.第4版.ISBN:978-7-117-23988-2.主编:
先天性二尖瓣狭窄病变常累及多个部位，如瓣上、瓣环、瓣叶、腱索和乳头肌畸形等。
1.二尖瓣瓣上狭窄环
二尖瓣瓣上狭窄环也称瓣上隔膜，占先天性二尖瓣狭窄约7.0%～17.0%，瓣上环常为一纤维组织环，可突入瓣口形成狭窄，引起血流障碍。常合并有瓣膜本身的病变。
2.瓣环畸形
单纯瓣环发育过小导致瓣膜狭窄少见，大多数情况下，瓣环发育不良常与左心室发育不良同在。
3.瓣叶畸形
瓣叶未分化或交界融合，形成偏心狭窄瓣口；或者瓣叶本身增厚且活动幅度降低，致有效开放瓣口减小（图3）。
图3瓣叶畸形
4.腱索畸形
腱索增粗、短缩、融合及附着异常等病变，导致瓣下狭窄，最主要是腱索短缩，牵拉瓣叶，瓣叶活动受限，直接影响瓣口开放。
5.乳头肌畸形
主要有乳头肌位置异常、发育不良或乳头肌缺如等。
病理分型：根据病理解剖改变，先天性二尖瓣狭窄主要分为5种类型。
1.交界融合型
瓣膜交界处有先天性融合，导致瓣膜口呈缝隙样狭窄，瓣膜本身基本正常，或伴有一个乳头肌肥厚和腱索缩短。
2.筛孔型
指大、小瓣膜本身相互融合，遗留多个小孔。瓣膜下的腱索和乳头肌亦相互融合成一片，腱索异常缩短，乳头肌肥厚，前、后乳头肌融合构成拱桥形状，又形成一个狭窄。
3.降落伞型
瓣膜本身和其交界开口均属正常，主要病变在腱索和乳头肌部分，大、小瓣膜的腱索均附着于乳头肌，互相融合，呈锥形网状，由于多数病变附着于单一乳头肌上，血流只能经网孔流入左心室腔内。
4.漏斗型
瓣膜交界相互融合，遗留一小孔。腱索再融合成为膜片状，分别附着于前、后乳头肌，使瓣口呈漏斗型。
5.二尖瓣瓣上纤维环型
二尖瓣可发育正常，在二尖瓣环稍上方出现坚韧的纤维组织环状隔膜，隔膜中央有大小不等的孔洞，造成二尖瓣口狭窄或阻塞。
合并畸形：本病常伴有左室发育不良综合征等畸形，所谓Shone综合征是指降落伞型二尖瓣狭窄，同时有二尖瓣瓣上狭窄环、主动脉瓣下狭窄及主动脉缩窄。
先天性二尖瓣狭窄的主要病理生理改变表现为左心房排血受阻，左心房压和肺静脉压升高。肺毛细血管静水压升高，使其水分进入到肺间质和肺泡内，导致肺水肿。支气管静脉淤血累及细支气管，使气道阻力增加，肺顺应性下降。长期肺淤血使肺静脉压升高，肺小动脉痉挛。肺小动脉内膜增生继发肺动脉高压。最终可导致右心功能衰竭。体静脉淤血，出现肝大、腹水、下肢水肿。
1.心电图：二尖瓣P波，右心室肥厚。
2.X线胸片：左房和右室扩大，肺淤血。
3.超声心动图：可见二尖瓣活动受限，瓣下结构改变。能测算出瓣口面积以及显示有无合并畸形。
1.手术适应证
Starkey于1959年、Creech于1962年开展先天性二尖瓣畸形的外科手术治疗。由于先天性二尖瓣畸形病变比较复杂，形态多样且本病很少见，手术治疗的病例数不多，积累的经验很少。关于手术治疗的方法尚有不少不同的意见。选择施行手术的年龄需考虑体格生长发育，体力活动能力和是否并发肺高压等情况。婴儿病例手术死亡率高达50%，出生后3个月内胶原组织尚未发育成熟，瓣膜组织脆弱，手术时容易破损。如病情许可宜延迟到2~3岁时施行手术。并发重度肺高压者则应在1岁半之前施行手术治疗。手术方法首选二尖瓣修复术。儿童病例应用人工器械瓣膜术后易并发血栓栓塞，需长期抗凝治疗，而抗凝在儿童则很难控制，生物瓣膜虽然术后不需要长期抗凝治疗，瓣膜的血流动力学性能也较好，但在儿童有加速钙化和过早衰坏现象，因此儿童患者应尽可能避免施行二尖瓣替换术。因病变情况必须行瓣膜替换术者约占病例数的10%~15%。
2.手术方法
（1）二尖瓣修复术
手术采用胸骨正中切口，上下腔静脉和升主动脉插管。建立体外循环，将体温降至25℃左右，间断冷停搏液顺行或逆行灌注。阻断主动脉，经右心房和房间隔或左心房显露二尖瓣，判定二尖瓣病变情况，特别注意瓣叶活动度、对合情况以及瓣环、腱索和乳头肌的形态。二尖瓣修复术的评估可在手术时于心室腔内加压注入生理盐水，如能达到瓣叶闭合时两个瓣叶对合面较多，则可认为瓣膜畸形已获得较满意的矫治。体外循环结束后经食管超声心动图检查能非常清晰地观察二尖瓣全部装置，如果还有严重的二尖瓣反流存在，则需补充修复或考虑行瓣膜置换术。按瓣膜病变的具体情况作如下整形矫治术（图75-139）：
1）先天性二尖瓣狭窄修复术
乳头肌交界融合可通过交界切开、开窗、乳头肌劈开和次级腱索切除等方法。二尖瓣瓣上环可沿左心房壁切除纤维环，但须注意勿损伤前瓣叶。降落伞型和吊床型二尖瓣修复的方法是切薄和劈开乳头肌，在腱索间开窗，切除不重要的腱索。
2）先天性二尖瓣关闭不全修复术
瓣环扩大：瓣环成形术包括改良的De Vega或Reed瓣环成形术。10岁以上的患者可采用人工环矫治关闭不全。瓣膜畸形：瓣叶裂隙通过间断缝合方式缝合裂隙，瓣叶缺如可将瓣膜边缘矩形切齐，对缘缝合，相应部位瓣环折叠。瓣下畸形：腱索延长可行腱索缩短术，将过长的腱索植入乳头肌内。腱索部分缺如可切除该段失去支撑的瓣叶，再缝合瓣叶和瓣环。乳头肌过长可行乳头肌缩短术。近年有报道缘对缘抗反流技术应用于小儿二尖瓣关闭不全的治疗，取得了一定的疗效。但由于该技术会明显减小二尖瓣口开放面积，引起二尖瓣狭窄，因此在儿童中应慎用。
（2）二尖瓣替换术
患严重二尖瓣畸形且不能行修复手术的患者需要行二尖瓣替换术，手术应当使用尽量大尺寸和低外形的瓣膜。切除二尖瓣后用子宫颈扩大器轻柔地扩大瓣环，仅将人工瓣膜的瓣柱放入瓣口而将瓣环缝合于左心房壁，这样可以选用口径较大的人工瓣膜。
1.限制体力活动，低盐饮食，避免呼吸道感染。
2.定期门诊随访，慢性病例应坚持药物治疗，随时调整剂量，特别是地高辛，抗心律失常药的用量。慢性房颤者应控制心率，安静时70次／min左右，并予抗凝治疗。
3.定期复查心电图（1～2月一次），超声心动图（6～12月一次）。
4.病情进展，内科治疗不满意，应创造条件，争取进行人工瓣膜置换术。
