严重的先天性心血管畸形如得不到及时治疗，大多在生后数周或数月内死亡。北京儿童医院4450例尸检中发现先天性心血管畸形451例，占尸检总数的10.1%。上海市杨浦和徐汇两个区的调查，在1年里出生的20 082个活产婴儿中，出生后1年内先天性心脏病的发病率为6.87‰。据上海两所医院2012年6～10月连续分娩的5190名活产新生儿的超声心动图筛查结果，诊断先天性心脏病共138名，其中室间隔缺损90名、房间隔缺损32名、动脉导管未闭7名、肺动脉瓣狭窄2名、法洛四联症2名、单心室2名、房室间隔缺损1名、右室双出口1名以及冠状动脉瘘1名，其中以室间隔缺损占第一位。

　先天性心脏病病因研究近年来有了重大进展。心血管畸形的发生主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。据目前了解，由单基因和染色体异常所导致的各类型先天性心脏病约占10%。如:患21-三体综合征的患儿，40%合并有心血管畸形，且以室间隔缺损为最多见;13、15和18-三体综合征大多合并室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等畸形。在动脉单干、肺动脉狭窄和法洛四联症等多种畸形中，80%存在第22对染色体长臂11带区缺失;心脏流出道畸形与染色体9q34-35区域相关，房、室间隔缺损与GATA-4转录因子基因突变有关等。单基因突变与先天性心脏病也有密切关系，如主动脉瓣上狭窄可能与Elastin基因突变有关;马方综合征与Fibrillin基因有关。但多数先天性心脏病目前仍认为由多基因和环境因素共同作用所致，使其发病机制更为复杂。与心血管畸形相关性较强的环境因素主要为:①早期宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎及柯萨奇病毒感染等;②孕母有与大剂量的放射线接触或服用药物史(抗癌药、降糖药、抗癫药物等);③孕妇代谢紊乱性疾病(糖尿病、高钙血症等);④引起子宫内缺氧的慢性疾病;⑤妊娠早期酗酒、吸食毒品等。

虽然引起先天性心脏病的病因迄今尚未完全明确，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防病毒感染性疾病，避免与发病有关的一些高危因素，对预防小儿先天性心脏病具有重要意义。现在更可以在怀孕的早、中期通过胎儿超声心动图及染色体、基因诊断等手段对先天性心脏病进行早期诊断、早期干预。

1.胎儿期心脏发育过程

　心脏的胚胎发育主要在胎儿期3～8周完成。胚胎12～14天时，原始心脏是一对纵行管道。至胚胎第3周由于遗传基因所决定，心管曲折成S形，并发生了两个收缩环。心房转至心室的后上方，心室向前向左，然后向右转成心球(图26-13)。胚胎第4周以后，心室及心球开始形成间隔。胚胎第5周心房间隔形成。胎儿第8周时，心室间隔发育完成(图26-14)。在心房间隔形成过程中，二尖瓣及三尖瓣也在此时形成。心球及心室嵴消失，主动脉开口到左心室。

图26-13　胎儿心脏的早期发育模式图

A.原始心房;B.心球;S.静脉窦;V.原始心室

图26-14　心房与心室间隔的发育模式图

伴随心脏本身发育的同时，血管也进行发育。动脉干的分隔由动脉干隆起及主动脉与肺动脉的间隔发育完成。当心球并入右心室时，肺动脉由左侧转至前方右侧，仍与右心室保持联系。同时主动脉由右侧转至后方左侧，而与左心室相连。

主动脉方面，最初为背主动脉干与腹主动脉干，在胚胎5～7周时发生6对动脉弓，其腹侧连接于腹主动脉而背侧连接于背主动脉。第1、2、5对动脉弓的右侧形成无名动脉及右锁骨下动脉的一部分;左侧与左背主动脉合成主动脉弓。第6对动脉弓两弓的内侧形成肺动脉，左弓的外侧形成动脉导管与降主动脉交通。背主动脉干形成降主动脉。主动脉弓的各种畸形是由原始动脉弓的发育或退化上的各种变异而成。若右侧第4弓保留，而左侧消失，则产生右位主动脉弓。动脉单干是由于动脉干间隔的发育异常。大动脉转位是由于动脉干间隔和心球间隔的方向异常，或两者相连时扭转错误(图26-15)。

2.正常胎儿的血液循环

　胎儿心脏在解剖上和功能上都与成人不同。营养和代谢产物的交换，氧与二氧化碳的交换靠胎盘进行。胎儿的肺脏尚无功能，处于萎缩状态，肺循环阻力高于体循环，胎儿心脏的结构和功能就适合于这种要求。流经肺内的血量极少;卵圆孔及动脉导管都正常地开放着(图26-16)。

图26-15　由鳃弓发展出来的血管模式图

胎儿的血液循环是由在胎盘中氧饱和的动脉血经脐静脉进入体内，其中一个分支进入肝脏与门静脉吻合后经肝静脉流入下腔静脉;另一分支直接经静脉导管流入下腔静脉，其中的混合血进入右心房以后约1/3～1/2流入左心房，而上腔静脉的血回流至右心房后几乎完全进入右心室，然后注入肺动脉，其中只有少量进入肺，大部分经动脉导管进入降主动脉，流至全身。降主动脉的血一部分至躯体下部及内脏后经下腔静脉入右心房，其余的血经过腹下动脉，至脐动脉流回胎盘，血液经过氧合后回流至右心房。由此可见胎儿的左、右两侧心脏都向全身输送血液，等于只有体循环而无肺循环。右心室负荷高于左心室，因此新生儿的右心室与左心室的厚度几乎相等，心电图也显示电轴右偏。

图26-16　正常胎儿血循环模式图

3.出生时血液循环的改变

　出生后呼吸建立，肺脏开始进行气体交换，因此由一个循环变成了两个循环，即体循环与肺循环。由于肺的扩张、肺内阻力降低，结扎脐带后，体循环阻力升高，因此肺动脉的血即流入肺脏，以致回到左心房的血量增多，左心房压力随之增高，终使卵圆孔的瓣膜关闭。同样，由于呼吸的建立，肺循环的阻力小于体循环，而使动脉导管内的血流方向逆转，因动脉血氧含量升高，促使动脉导管收缩而闭合，动脉导管与卵圆孔在功能上即关闭。根据北京儿童医院的病理解剖材料，在生后2～3个月时动脉导管在解剖上的关闭率高达66.2%，3～4个月时增至81.8%，至6～7个月关闭率上升至97.9%;卵圆孔在生后1～4个月内关闭的人数最多，约占47.9%，1岁时关闭率增至77.6%。

4.持续胎儿循环

　出生时动脉导管和卵圆孔未闭，当肺动脉压及肺血管阻力增高，导致右向左分流而引起新生儿发绀，称为持续胎儿循环(persistent fetal circulation)。这是新生儿发绀的一个重要原因，需与新生儿先天性心脏病作鉴别诊断。