英文名称 ：Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor

中文别名 ：外周神经恶性神经鞘瘤;神经纤维肉瘤

恶性神经鞘瘤（Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor，MPNST），又称外周神经恶性神经鞘瘤、神经纤维肉瘤。目前认为MPNST并非都起源于神经鞘细胞，过去采用的名称有使人混淆不足之处。现今观点认为多原发于周围神经鞘膜中的施万氏细胞，来源于周围神经的低分化梭形细胞，少数可以有神经鞘瘤或神经纤维瘤恶变所致。采用MPNST一名最为合适，此观点已被 WHO软组织肿瘤分类采纳。

MPNST约占软组织肉瘤的10%。有3种发生形式，一半病例系散发性原发于大神经干；另一半病例系继发于神经纤维瘤病Ⅰ型恶变；再有极少数病例系发生在其他肿瘤放射治疗后或神经鞘瘤、节细胞神经瘤的恶变。散发病例与继发于神经纤维瘤病Ⅰ型恶变病例在发病和肿瘤部位上有所差别，前者发病高峰年龄为50~59岁，女性较多见，常发生于肢体和躯干，头颈部少见；后者发病高峰年龄为10~15岁，男性多见，常发生于躯干和头颈部，肢体少见。MPNST 多位于深部软组织，少数位于真皮深层或皮下，约25%~30%有家族史。其生物学行为属低度恶性，术前往往不易确诊，术后容易复发，尤其是淋巴和血液转移。

肿瘤体积较大，直径多超过5~10cm，包膜不完整，切面呈纤维条索状或漩涡状，坏死出血或囊性变多见。恶性神经鞘瘤可分为6型，①恶性施万瘤：恶性度较高，瘤中常见骨、软骨、脂肪组织等异源型成分。②恶性蝾螈瘤：瘤中伴有较多量的横纹肌肉瘤成分，横纹肌细胞有典型横纹分化。③恶性黑色素性施万瘤：瘤内分布有黑色素，散在或遍及肿瘤各处。④恶性上皮样施万瘤：瘤中出现上皮样或腺样细胞分化。⑤恶性腺状施万瘤：瘤中出现腺体样结构，腺上皮内可出现分泌黏液的杯状细胞。⑥恶性透明细胞施万瘤：是由施万细胞分化的透明细胞肉瘤。镜下：MPNST 组织形态学多种多样，大多数肿瘤很像纤维肉瘤，但核的形态有所不同，瘤细胞排列更为复杂。瘤细胞一般都呈长梭形，胞浆浅染，胞界不清楚，核呈波浪状、弯曲状、逗点状或不对称卵圆形，核深染，核仁不显，核分裂象易见。瘤细胞常排列成长弯曲束状、交织束状，常见致密细胞束状区和细胞稀少黏液样变区交插排列构成大理石花纹构象。发生于儿童 MPNST中可含有原始神经上皮样细胞区，小圆瘤细胞呈索或巢状排列，偶见菊形团，少数 MPNST 可含有黑色素。免疫组化：50%~90%MPNST 病例瘤细胞呈S -100蛋白阳性，但多呈灶性或少数瘤细胞呈弱阳性表达（图1，图2）。

图1 瘤细胞常排列成长弯曲束状、交织束状，常见致密细胞束状区和细胞稀少黏液样变区（HE，×20）

图2 发生在臀部的上皮样型恶性神经鞘瘤，瘤中出现上皮样或腺样细胞分化（HE，×40）

影像学表现多样，缺乏特异样。与良性外周神经鞘瘤及其他间质细胞恶性肿瘤鉴别困难，CT、MRI是最常用的检查方法，CT能很好地显示了肿瘤与周围重要组织的关系，特别是对骨骼侵犯及对肝肺等远处器官转移较有价值。MRI上提示肿瘤恶性征：包括肿瘤体积较大或者既往稳定的神经纤维瘤突然增大，信号不均匀，边界不清楚，脂肪层受侵犯，病灶周围水肿。恶性外周神经鞘瘤生长于神经束，但经常突破神经束膜及神经外膜侵犯邻近软组织。肿瘤大小不等，为结节状分叶状或不规则，外周常见厚薄不一的假包膜。在T₁WI上，神经源性肿瘤与肌肉组织呈等信号或稍高信号，而不同病理类型肿瘤间信号的均匀程度存在差异。T₂WI均可见到高信号肿块影内有环形或线样的低信号分隔影（图3），这是一个特征性表现，可能与肿瘤生长速度快，产生液化坏死有关，增强后均为明显不均匀强化。

图3 高信号肿块影内有环形样的低信号分隔影

所有的文献报道均认为，手术切除是首选的治疗方法，是预后好坏的最重要的因素。手术的目标是完全切除肿瘤，切缘应达到组织学阴性，要达到这个目的往往需要行包括神经干在内的肿瘤完整切除或扩大切除。肿瘤的全切率主要和肿瘤的生长位置有关，脊柱旁的全切率仅为20%，而四肢为95%。部分生长于四肢的复发性肿瘤，往往要行截肢手术才能达到肿瘤全切的目的。和其他软组织肉瘤一样MPNST有较高的复发率，辅助或新辅助放疗已经被应用于控制软组织肉瘤的复发，包括各种组织亚型的肉瘤其中也包括MPNST。