收藏
已收藏英文名称 ：arthrogryposis multiplex congenita
先天性多关节挛缩症又称肌发育不全，临床上表现为出生后出现关节纤维挛缩，缺乏皮纹，肢体瘦、萎缩，关节脂肪堆积，导致胎儿性运动障碍。通常由于神经系统前角细胞异常造成骨骼肌发育障碍。相关的肌肉疾病包括先天性肌肉萎缩症、先天性肌病、宫内肌炎和线粒体病变。此综合征可合并腹裂、肠闭锁和默比厄斯异常（先天性萎缩），所有这些疾病都有血管中断因素，提示先天性多关节挛缩症可能是血管源性疾病。
肌发育不全可能是肌源性调节基因缺陷导致，造成脊索和神经管缺乏诱导，致体节缺陷。来源于外胚层的肌基质存在，而来源于中胚层的肌细胞缺乏，被脂肪细胞取代。大多数肌发育不全类型病例是散在的，部分由遗传倾向。
脊髓比正常小，特别是颈段和腰段。前角细胞只是数目上减少，形态上正常。腹侧根数目减少，背侧根正常。偶尔，脑部异常，表现为运动皮质中贝茨细胞（巨锥体细胞）减少，大外脑室不全裂。关节软骨形成良好，关节腔正常。但关节囊增厚、纤维化，关节皱褶消失。皮肤和皮下组织粘连于骨，造成关节附近凹陷，关节囊区域发育差，特别是膝关节。肌腱纤维化，肌肉薄、萎缩，被脂肪浸润。肌肉活检可以鉴别神经病型和肌病型。有报道神经病型占93%，肌病型只占7%。随着时间推移，可发生关节退行性改变，一些关节发生关节软骨缺失，最后发生自发性融合。
先天性多发性关节挛缩症的治疗必须了解该病的特殊性：
首先，该病患儿无智力障碍，疼痛敏感，做过度的关节屈伸锻炼，不但很难达到改善关节活动的目的，而且因疼痛会降低患儿的依从性。
其次，因为胎儿期在宫内关节不能活动，使导致关节活动的复杂解剖结构不能正常发育。简单的手术处理，如关节囊松解或关节表面置换，并不能改善上述情况。
第三，该病具有多样性，有些患儿仅局限于足、小腿或肘和腕，而有些患儿则可波及除头颈外的全身关节，因此必须制订个性化的治疗方案。
总的治疗目标有两个，一是达到独自行走，二是保证上肢功能能满足日常生活需要。
理想的手术计划，是尽可能用少的手术达到最大的功能改善，手术最好在六岁前完成。对于典型的四肢畸形，早期功能锻炼和石膏矫正，对挛缩有帮助，但对肘、腕和膝挛缩作用不大。膝关节的手术矫正，通常和髋关节屈曲挛缩畸形一同进行，在6个月大时完成。髋关节复位在6~12个月完成。手和足的畸形矫正在1~1.5岁进行。后期的截骨矫形、脊柱侧弯手术和足踝截骨融合术可在青春期进行。
