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基本信息
英文名称 ：congenital fiber type disproportion
概述
先天性肌纤维类型不均（Congenital fiber type disproportion）由Brooke和Engel于1960年首次命名。目前研究先天性肌纤维类型不均分为两种遗传方式，常染色体显性遗传为编码肌动蛋白（actinα1）的ACTA1基因（1q42.1）发生突变；常染色体隐性遗传为编码硒蛋白N1（selenoprotein）的SEPN1基因（1p36）突变引起，发病机制尚不清楚。
发病机制
发病机制尚不清楚，可能与肌纤维在发育成熟过程中存在缺陷有关。
类型
目前研究将先天性肌纤维类型不均分为两型：常染色体显性遗传型，为编码肌动蛋白（actinα1）的ACTA1（1q42.1）基因突变致病；常染色体隐性遗传型，编码硒蛋白N1（selenoprotein N1）的SEPN1（1p36）基因变异致病。
骨骼肌病理
主要病理特点肌纤维大小不一，无坏死和再生肌纤维，Ⅰ型肌纤维组成比占优势且直径比Ⅱ型肌纤维小12%以上。（见图1）
图1 先天性肌纤维类型不均骨骼肌病理像
注：肌纤维大小不一，Ⅰ型肌纤维组成比占优势且直径比Ⅱ型肌纤维小ATPase酸性染色X20。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
对于可疑先天性肌病的患者应实施肌肉活检，通过组织化学和酶组织化学技术进行全面的病理分析，才能明确诊断。
诊断
此内容为收费内容
作者
李西华
来源
骨科学 ,第1版,978-7-117-19793-9
骨骼肌疾病临床病理诊断,第1版,978-7-117-13988-5
骨科学,第1版,978-7-117-19793-9
