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基本信息
英文名称 ：Myotubular myopathy;Central nuclear myopathy
中文别名 ：中央核肌病
概述
肌管肌病/中央核肌病由Spiro于1966年首次报道。根据临床表现和遗传方式分成三种类型，致病基因分别为MTM1（Xq28）编码的蛋白myotubularin、DNM2基因（19p13.2）编码的蛋白dynamin 2、BLN1基因（2q14）编码的蛋白amphiphysin。在先天性肌病中，本病发病率较高，中央核肌病的发病机制尚未明确，一般认为与基因突变导致肌细胞在肌管形成阶段发育停滞或受阻有关。
骨骼肌病理
肌纤维大小不一，核位于细胞浆中，比正常核大，结缔组织轻至中度增加，未见变性、坏死和再生，多存在Ⅰ型肌纤维优势和小径化，中央核区域氧化酶染色呈深染现象（见图1）。
图1 中央核肌病骨骼肌病理像
肌纤维大小不一，多数肌纤维有中央核现象，中央核区域氧化酶染色呈深染A. HE染色；B. NADH染色X 20
临床表现
此内容为收费内容
作者
李西华
来源
骨科学,第1版,978-7-117-19793-9
