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基本信息
英文名称 ：central core disease
作者
李西华
英文缩写
CCD
概述
中央轴空病是常染色体显性遗传的一种非进展性肌病，致病基因定位于19号染色体长臂（19q13.1），与钙离子释放通道的Ryanodine受体基因（RYR1）突变有关。它与恶性高热的致病基因是等位基因，但在部分家族中央轴空病与恶性高热并不共存。
骨骼肌病理
肌肉标本经四氮唑还原酶（NADH-TR）染色显示肌纤维中央呈无酶活性区域，这个“轴空”部位进一步经细胞色素C氧化酶（COX）、琥珀酸脱氢酶（SDH）和乳酸脱氢酶（LDH）染色均不着色（图1）。
图1 中央轴空病患儿的骨骼肌病理像（冰冻连续切片）
氧化酶染色可见中央轴空现象 A.NADH染色；B.SDH染色；C.COX染色×20
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
1﹒实验室检查
血清CK多正常，如合并恶性高热时可升高，并有低氧血症，高乳酸血症和高碳酸血症，高钾血症，肾功能改变和凝血功能障碍。
2﹒肌电图
肌源性损害。
3﹒肌活检
有特征性肌纤维轴空表现。
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
此症目前尚无根治的药物，仅能对症治疗，肌张力低下的症状，可请物理治疗师指导，做适当的康复运动进行改善；脊椎侧弯、先天性髋骨脱臼等可进行整形外科的治疗，若有营养不良的状况，可考虑使用鼻胃管喂食，患者亦需定期回诊追踪，并需小心避免呼吸相关的并发症发生。
来源
简明神经病学（第2版）,第2版,978-7-117-18167-9
骨科学,第1版,978-7-117-19793-9
