收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：oculopharyngeal Muscular dystrophy
英文缩写
OPMD
概述
眼咽型肌营养不良是一种晚发性肌营养不良，为常染色体显性遗传。Taylor（1915）首先描述本病，认为可能是核性萎缩（眼球运动‐迷走神经综合征）。Voctor等（1962）发现，Taylor研究的患者后代患晚发型肌病（肌电图及活检均呈肌病表现）。其中一个家系可前溯10代，一个早期的法国‐加拿大移民是249例患病后代的祖先，其他家系也呈显性遗传，偶有隐性遗传，世界各地可见大量的散发病例。
病因与发病机制
目前发现致病基因为染色体14q11的多聚腺苷酸结合蛋白2（PABPN1或PABP2）基因。1号外显子（GCG）n重复序列正常为（GCG）6，编码一小段多聚丙氨酸序列，突变型为（GCG）8～13，约69%的家系携带（GCG）9（Brais 1998），有研究认为（GCG）7仅见于少数常染色体隐性遗传家系。（GCG）n重复越多，丙氨酸扩增数目越多。OPMD发病机制仍不清楚。基因突变加剧PABPN1蛋白的聚集倾向，是形成包涵体的重要基础条件，蛋白聚集程度与扩增丙氨酸数目成正比。核内包涵体的形成干扰多种mRNA在细胞质与核间运输导致细胞功能障碍，影响骨骼肌特异性蛋白的转录及表达。
病理学
OPMD患者全身肌肉均可受累，但眼外肌、咽喉肌等临床受累肌群病理改变最明显。光镜下可见广泛存在比例适当的肌纤维丧失伴肌浆存在镶边空泡，以及电镜检出核内丝管状包涵体是本病突出的病理改变，但这些特征并非OPMD所特有，还可见于包涵体肌炎和眼咽型远端型肌病。脑干内脑神经核和脑神经均正常。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
目前无特效治疗，以对症支持、康复训练为主。严重吞咽困难可导致进食受限，需鼻饲或胃造口术。环咽肌切开术可改善症状。
作者
李西华
来源
神经病学：全2册（第2版）,第2版,978-7-117-17235-6
