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已收藏英文名称 ：distal muscular dystrophy
远端型肌营养不良症（distal muscular dystrophy）是一组遗传方式各异，以四肢远端的肌无力和肌萎缩为主要表现的肌病。该病1902年由Gower首先报道，在此之前有远端肌病的描述，但由于当时技术水平的限制无法考证。随着近几十年分子生物学的发展，该组疾病的许多致病基因已被定位，并探测出多种新的诊断技术和防治方法。远端型肌营养不良症依据临床表现、组织病理和基因分型分为多个类型，详见下文。
远端肌营养不良症突变基因所表达的蛋白如：dysferlin、GNE、titin等表达于所有肌肉，因此不同类型的远端肌病偏重选择性的累及某些特定的肌肉的原因一直困惑着当代学者。如MHY7基因突变的Laing型肌病，一般是胫前肌受累而股四头肌却很少发生病变。
一种远端型肌营养不良症可以有不同的临床特征，这可能与基因突变位置有关。例如：MYH7的40个中的32～36外显子编码肌球蛋白的尾端，现已公开的5种突变，使肌球蛋白尾部不能形成正常的螺旋结构。而MHY7的尾端突变可引起扩张型心肌病、肥厚型心肌病或玻璃小体肌病。也就是说一种突变决定一种疾病表现形式，但这种表现形式的病理生理机制还不明确。
研究表明dysferlin在细胞膜修复中起重要作用，它的缺失和减少可使局部损伤的细胞膜修复功能降低，这可能是Miyoshi肌病患者血清CK升高，肌纤维坏死的原因、患者不能耐受运动和运动后肌肉痛的原因。
边缘空泡在多种肌病中发生，它在远端肌病的出现频率和散发型包涵小体肌炎的出现频率相当，但在肢带型肌营养不良症中的数量却差异很大。而且散发包涵小体肌病嗜刚果红样空泡纤维所含的大多数蛋白，在多种远端型肌营养不良症中也含有。因此推测某些肌病可能有一个普遍的分子水平的病理生理学发病机制。
远端型肌营养不良症是一组形态学变化相似而基因异质性的慢性神经肌肉疾病。形态学变化顺序是：先是Z盘变化，随后是肌纤维，最后是异位蛋白的沉积。该类疾病突变的基因所产生蛋白均参与Z盘构成。DRM、α‐B‐crystal in病、myotilin相关肌纤维病、ZASP肌纤维肌病和微丝蛋白肌病均属于肌纤维性肌病。它们除有远端肌无力的症状，还有其他部位受累的表现。最典型的是肌纤维内有desmin样、淀粉样、细胞膜降解产物等的沉淀物聚集。
1.血液检测
在疾病早期，除Miyoshi肌病外，其他类型的远端肌病血清CK均正常或轻度升高，利用单克隆抗体可以检测出Miyoshi肌病患者血液中单核细胞内dysferlin的表达。
2.影像学检查
Miyoshi肌病在早期MRI检查可见小腿后部水肿，Tibial型肌病选择性累及胫前肌和趾长伸肌，而Laing也可有这些骨骼肌的变化。Miyoshi肌病晚期一般采用CT检查。影像学可用于肌病轻度受累的骨骼肌病变的鉴别，但不能用于完全被脂肪和结缔组织浸润的检查。
3.肌肉活检
肌肉活检可见远端肌病的普通病理，肌纤维大小不一、坏死、再生，结缔组织和脂肪浸润等。大多数远端肌病在受累肌肉可见边缘空泡。超微结构显示，这种自体吞噬性空泡含有降解的细胞器、细胞碎片、管状细丝包涵物等。Miyoshi肌病一般检测不到边缘空泡。
4.免疫学检测
在肌活检中应用抗体进行免疫标记，可检测到无dysferlin表达的肌病；采用免疫组织化学可观察到desmin相关肌病中，desmin异常堆积。在其他肌病中也可有肌纤维内desmin的异常表达。蛋白质印迹法检测显示IBM2中NCAM1在130kD带，正常人和其余疾病患者均无此特征，因此采用蛋白质印迹法可以诊断IBM2。
5.基因分析 由于远端肌营养不良的基因突变种类多，基因谱广，所以临床应用不很方便。但随着各类肌病基因突变点的明晰和基因检测水平的提高，基因检测对确诊肌病显得尤为重要。
目前治疗上主要以对症治疗为主，肌肉无力的患者可行康复锻炼或使用仪器辅助运动；有跟腱挛缩的患者，可考虑外科矫正手术；有严重心律失常的患者可考虑行心脏起搏器植入术；呼吸困难的患者可行呼吸支持，如持续或双相正压通气（CPAP或BIPAP）。患有该疾病的个人或家庭可于遗传机构进行遗传咨询，减少患病婴儿的出生。
