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已收藏英文名称 ：facioscapulohumeral muscular dystrophy
中文别名 ：Landouzy‐Dejerine型肌营养不良症;相对轻度局限性肌营养不良
relatively mild restricted muscular dystrophy
本病基因定位于4q35亚端粒区，与其内部一条多态性EcoRI片段直接连锁（Wijmenga 1990，Van Deutekom 1993），致病基因尚未克隆。FSHD与4q35.2区域内多态性EcoRI片段内部的串联重复单位（D4Z4）多拷贝缺失直接相关，正常人群D4Z4拷贝数为11～100，FSHD患者减少至1～10。最新研究发现，4q35～D4Z4区域与上游3kb处一段特殊的单序列长度多态性片段（simple sequence length poly‐morphism，SSLP）和下游10kb处一段重要的等位序列4qA／4qB存在密切的内在联系，SSLP‐4qA／4qB的特定基因型导致FSHD（Lemmers 2002，Lemmers 2010）。本病发病机制非常特殊，不遵循传统的致病基因突变导致编码蛋白变异的经典模式，D4Z4序列缺失可能引起自身甲基化改变和4q35亚端粒区染色体构型改变，继而导致上游多基因调控异常，但目标基因尚未明确，表观遗传效应（epigenetic etiology）是目前发病机制的主要候选学说（Statland 2011）。
1.肌酶
血清肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）水平正常或轻中度增高，但极少超过正常上限水平的5倍，如果持续性肌酶水平升高，应注意排除其他神经肌肉疾病。
2.肌电图
绝大多数为肌源性损害，表现为运动单位动作电位时限缩短、波幅降低，部分病例短棘波多相电位增多，最大收缩呈干扰相。偶尔在一些患者可出现神经源性损害，但运动和感觉神经传导速度正常，无巨大单位电位。
3.肌活检
呈现肌病特征，表现为肌纤维大小不等、萎缩、变性、溶解，肌核增多、内移，间质纤维增生。部分患者可见到血管周围的炎症细胞浸润。
4.基因诊断
将基因组DNA用限制性内切酶EcoRⅠ／BlnⅠ消化，再以p13E‐11为探针进行Southern印迹杂交，所得到的限制性多态片段长度在正常人群为50～300kb，而FSHD患者＜35kb。目前，国内外通常应用这种Southern杂交方法对FSHD1A患者进行有效的基因诊断和产前诊断以及对高危人群进行症状前诊断。
本病目前尚无特效治疗方法，以对症和支持治疗为主。适当的功能锻炼以及物理疗法和外科矫形手术可改善患者上肢和足部的功能，严重足下垂者可用矫形鞋。药物可选用ATP、肌苷、通塞脉片、参芪强肌颗粒、肌生注射液等。国外曾报道，应用β2受体激动剂沙丁胺醇治疗本病三个月，可使患者的肌肉体积增加、肌力增强，但随后为期一年的随机双盲、安慰剂对照的更大规模的临床试验未显示沙丁胺醇能够改善肌力。干细胞移植治疗或许有望成为一种有效的治疗方法。
由于目前尚无特效治疗方法，遗传咨询和产前诊断是预防本病的关键。对于有家族史的孕妇，可在妊娠早期或中期取绒毛细胞或羊水细胞抽提DNA，然后应用上述Southern杂交方法进行产前诊断。
