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已收藏英文名称 ：congenital muscular dystrophy
先天性肌营养不良是一组在出生时或生后数月内出现症状的原发性和进行性肌病，具有临床和遗传异质性。其主要临床表现为婴儿早期出现的肌无力、肌张力低下，运动发育落后，关节挛缩、呼吸或吞咽功能障碍等，绝大多数患者病情稳定，只有少数患者病情缓慢进展。肌肉病理表现如肌纤维大小不等，可见小而圆的肌纤维，肌间质增生等。先天性肌营养不良症是一类常染色体隐性遗传性疾病，作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认，但是分类还没有统一的标准。有的根据是否伴有智力低下进行分类，有的根据层粘连蛋白‐α2（laminin‐α2，也叫merosin）染色阴性或阳性进行分类。在日本，福山型CMD（FCMD）发病率仅次于Duchenne 肌营养不良（DMD），因此分类上按照福山型CMD 和非福山型CMD 分类。欧美国家约50%患者为merosin 缺陷型CMD，到目前我国CMD 病例的临床报道较少，缺乏该方面的资料。我们采用目前国际上使用较多的分类方法，即受影响基因表达的蛋白与细胞的位置关系分为三类。
1.血清CK 浓度测定 CK 浓度不同程度的升高，但此一项不能确诊。
2.肌肉病理检查 各种类型的CMD 肌肉病理均呈现不同程度的肌纤维变性、坏死、萎缩和再生，肌核膜内移。随着病情的发展，肌纤维有的坏死萎缩有的代偿肥大，肌纤维直径大小不一，且肌内膜有结缔组织增生。线粒体增大型CMD 的肌肉活检可见扩大的线粒体，且线粒体的皱褶增多。RSMD1 型可检测到马洛里小体。
3.免疫组化检测 用特异性抗体行免疫组织化学染色检测merosin 染色阴性或阳性。检测α‐DG 和β‐DG 表达情况，以确定α‐DG 是否存在糖基化缺陷。
4.影像学检查 行头、脊柱MRI 检查，检查是否存在脑积水、小脑囊肿、无脑回畸形、皮质病变等，脊柱是否有畸形。胸部X 射线检查，以及超声心动图，以确定是否有呼吸和循环系统功能障碍。
5.肌电图 CMD 肌电图检查几乎都呈现不同程度的肌源性损伤。
6.眼科检查 对眼部结构、视力及眼部外形进行检查，可协助对MBS和WWS型CMD 的确诊。
7.家系调查和基因检查 对确诊病例进行详细家族调查，并进行突变基因的检测，可确定遗传方式和疾病类型。
本组疾病无特效治疗方法，需采用对症及运动康复为主的综合治疗。
本组患儿随着年龄的增长病情缓慢进展，关节挛缩和骨骼畸形常见，另可合并呼吸功能不全，因此应该加强康复训练和呼吸道的管理，并可行整形外科手术矫正关节畸形。
