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基本信息
英文名称 ：limb-girdle muscular dystrophy;limb-girdle type muscular dystrophy
英文缩写
LGMD
概述
肢带型肌营养不良分为常染色体显性（LGMD1）和隐性（LGMD2）两种遗传方式，遗传异质性强。LGMD的共同特点是四肢近端肌、腰带肌肌无力，肌萎缩进行性加重为主要临床表现的一组遗传性骨骼肌疾病。
病因及发病机制
LGMD的发病是与附着于肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物（dystrophin-glucoprotein complex，DGC）发生遗传缺陷有关。DGC是肌细胞膜上Dys以及和其有关的蛋白复合物的总称。它的作用是连接膜内骨架蛋白和膜外的基质以保持肌细胞膜的稳定性，在防止肌细胞损伤和坏死起着十分重要的作用。
病理学
病理变化取决于疾病发展的各阶段。一般可见在同一肌束中肌纤维大小不等，多呈圆形，内核及撕裂纤维较明显，偶见有坏死、再生及吞噬现象。
临床表现
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诊断
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治疗
目前尚缺乏特异性治疗措施。适当体育活动、按摩、瘫痪肢体的被动运动和功能锻炼可延缓肌肉进一步萎缩和关节挛缩的发生。
作者
李西华
来源
骨科学,第1版,978-7-117-19793-9
神经肌肉疾病的临床与病理,第1版,978-7-117-09170-1
