收藏
已收藏英文名称 ：limb-girdle muscular dystrophy;limb-girdle type muscular dystrophy
肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophies，LGMD）是一组以肢带肌（骨盆带肌和/或肩胛带肌）不同程度无力或萎缩为主要表现的慢性进行性遗传性肌病综合征，具有高度的临床及遗传异质性。根据遗传方式不同，LGMD被分为常染色体显性遗传（LGMD1型）和常染色体隐性遗传（LGMD2型）两种类型。目前，根据不同的突变基因和相应缺陷蛋白，LGMD1型又可分为9个亚型（LGMD1A~1I），LGMD2型分为26个亚型（LGMD2A~2Z）。这些位于肌膜、肌节、肌浆、高尔基体、肌浆网及肌核的蛋白缺陷导致肌肉结构破坏，引起肌纤维变性、坏死，最终表现为临床上的肌肉无力和萎缩。在中国人群中，最常见的类型是LGMD2A和LGMD2B。
LGMD的发病是与附着于肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物（dystrophin-glucoprotein complex，DGC）发生遗传缺陷有关。DGC是肌细胞膜上Dys以及和其有关的蛋白复合物的总称。它的作用是连接膜内骨架蛋白和膜外的基质以保持肌细胞膜的稳定性，在防止肌细胞损伤和坏死起着十分重要的作用。
病理变化取决于疾病发展的各阶段。一般可见在同一肌束中肌纤维大小不等，多呈圆形，内核及撕裂纤维较明显，偶见有坏死、再生及吞噬现象。
（1） 血清肌酸肌酶（creatine kinase，CK）：CK水平变异较大，可正常或升高，通常情况下LGMD 2型患者CK水平较LGMD 1型患者升高明显，多显著低于DMD患者。但LGMD2B患者CK可达正常上限100倍。
（2） 肌电图：多数患者复合动作电位表现为低波幅、窄时限，大力收缩表现为早募集，提示肌源性损害。
（3） 肌肉活检病理检查：呈非特异性肌源性损害改变，主要表现为肌纤维坏死伴吞噬、再生、肌纤维肥大、劈裂以及肌内膜显著增生。一些肌纤维坏死严重的病例尚可见继发性单个核炎性细胞浸润，LGMD2B型患者尤为常见。部分LGMD2A型可以分叶纤维和涡轮样纤维为主要病理改变。组织切片免疫组化染色和蛋白质免疫印迹分析可发现与LGMD亚型对应的蛋白质缺陷。
（4） 部分亚型的LGMD患者常合并心肌受累，心电图以及超声心动图有助于发现心肌损害。
尚缺乏有效的治疗手段，以对症和支持治疗为主。对于儿童期（特别是生长发育期）起病的患者，早期肢体拉伸锻炼能够延缓髋关节和肩关节挛缩的发生。建议患者进行低强度有氧运动训练。一些合并关节挛缩畸形的患者，尚需要矫形器及外科手术治疗以保证患者的运动性及关节功能。例如，对伴有马蹄足畸形者，可以采用跟腱延长术或应用膝踝足矫形器（knee-ankle-foot orthoses，KAFO）和踝足矫形器（ankle-foot orthoses，AFO）治疗。
