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已收藏脊髓脊膜膨出是先天性神经系统发育畸形，主要为脊髓、神经以及脊膜组织内含脑脊液从椎管腔局部缺损区膨出至皮下，大多数病儿同时伴有ChiariⅡ型畸形和脑积水。脊髓脊膜膨出占出生缺陷疾病发病的第二位，是显性神经管闭合不全中最为严重的威胁患者生活质量的疾病之一，常在出生时即伴有大小便功能障碍、感觉和运动功能障碍，总体的生活质量比正常人低。虽然目前随着孕妇健康营养及卫生意识提高此病发生率有着逐年下降趋势，特别是在发达国家，通过孕期筛查及时终止妊娠，但在世界范围内每年仍有0.1‰~12.5‰的发病率。
胚胎第三周，神经板发生卷曲皱褶形成神经管。而脊髓脊膜膨出的发生目前大多数学者认可的理论是神经管未闭合学说，主要为胚胎发育第八周前特别是28天前，由于各种致畸因素的影响导致神经外胚层不能形成神经管，这种神经组织就像一种平板，阻碍了与之相连的皮肤外胚层和它分离，因此，皮肤位于它的两侧，中胚层同样不能移行到神经管后方，最终导致中线缺乏骨、软骨、肌肉等中胚层成分，脊膜、神经和脊髓通过缺损区向外膨出，通过脑脊液的搏动冲击力作用使脊膜膨出超越皮肤表面，由于脑脊液存在向缺损外囊内扩张的过程，影响了脑特别是后颅窝的正常发育，产生ChiariⅡ畸形。
脊髓脊膜膨出的致病原因为多因素，其一具有基因遗传倾向，夫妻一方有神经管发育缺陷其后代的患病几率增加到2%~3%，此外，营养物质尤其叶酸、B12和锌的缺乏，已明确是该病病因，药物如丙戊酸、甲氨蝶呤、卡马西平等，以及环境如射线、桑那浴、病毒、农药、铅和吸烟等，孕妇为1型糖尿病或肥胖等，都有增加该病的发病率的危险性。
脊髓脊膜膨出可发生在颈至骶尾中线任何位置，膨出体积可随着脑脊液的搏动冲击逐渐增大。其病理改变为椎管腔局部骨质和肌肉软组织缺损并可伴有椎体畸形，脊膜由缺损区向外膨隆高出皮肤表面，脊膜可包被正常皮肤或皮肤缺如仅为一菲薄透明膜状组织极易破裂，膨出脊膜囊内含有脊髓神经组织并附于囊壁上，蛛网膜从脊髓组织侧面发出，与囊壁融合，形成了蛛网膜下腔隙，内含脑脊液。此外，部分患儿皮下脂肪瘤与疝出脊髓及硬脊膜混合生长，组成囊肿的顶壁，为脂肪脊髓脊膜膨出，部分终丝有明显增粗，有的合并终丝脂肪瘤，有的存在脊髓纵裂畸形，形成脊髓拴系。
对于出生时膨出肿块表面缺乏正常皮肤覆盖者，立即应用无菌湿盐水纱布覆盖，取俯卧位或侧卧位避免受压并争取72小时内完成脊髓脊膜膨出修补术。对于具有正常皮肤包被的脊髓脊膜膨出患儿，只要患儿生后无危及生命的严重畸形及儿科疾病均可以择期在新生儿期完成手术。对局部有感染者，先应用抗生素控制，待炎症消退后予以手术治疗。对少部分（约15%）伴有严重脑积水者，则要完成脑积水手术，再行脊膜膨出修补术以使后者关闭硬膜时达到脑脊液压力下降有利修补成功。
脊髓脊膜膨出手术目的是松解并回纳膨出脊髓于椎管内、重建神经管、松解神经根粘连、解除栓系、防止脑脊液漏和减少中枢感染的发生。
对于脊髓脊膜膨出患儿，如果出生后发现同时伴有脊柱后凸和（或）马蹄内翻足者或伴有髋关节脱位者，一般需先行脊髓脊膜膨出修补术，之后进行相应的畸形矫正手术。
