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已收藏在肢体骨骼畸形中先天性腓骨部分或完全缺如比股骨、胫骨和桡骨缺如多见，多数是单侧，男女比例是2∶1。常见的畸形除腓骨部分或完全缺如外，还可表现为腓侧轴旁半肢发育不良（paraxial fibular hemimelia）、小腿远端缺如或足外侧列缺如。
病因不清，有多种假设，包括有遗传学病例的报道和血管发育异常导致对间质发育供血不足等。近年来有作者推断，畸形是发生在胎儿发育的第2～8周——胎儿的肢芽发育期，此时受环境因素的影响，包括辐射和胰岛素累及了肢芽的腓骨形成区。胎儿肢芽的腓骨形成区不仅与腓骨的形成有关，同时还调控股骨近端的发育，这就是腓骨缺如常伴随股骨畸形的原因。而其他伴随畸形如膝关节、小腿、踝关节和足也与肢芽的腓骨形成区有关。
Achterman和Kalamchi根据腓骨的形态分类如下：
Ⅰ型：腓骨发育不全。
ⅠA型：腓骨短，腓骨近端骨骺在胫骨近端骺生长板的远端，而腓骨远端的骨骺位于距骨顶的近端。
Ⅱ型：腓骨完全或接近完全缺损（图1）。
图1先天性腓骨缺如Achterman分类法
治疗包括穿矫形鞋、佩戴支具、腓骨缺损区软组织松解纤维束带切断术、肢体延长术、截骨矫形和Syme截肢术。最佳治疗方案是以最少的手术次数而获得对称的、稳定的、对线好的关节，但实际情况并不乐观，治疗十分困难。本病治疗应根据具体病情而定，同时治疗前要和家属进行充分地沟通。
对于肢体不等长的治疗，Birch认为若足无功能，无论肢体相差多少长度都可行截肢术，除非同时合并有上肢的无功能；若足的功能存在，则需具体分析：①肢体不等长＜10%者，可行肢体延长术或对侧骺阻滞术；②肢体不等长＞30%者，应行截肢术；③肢体不等长在10%～30%之间的治疗是一个很大的挑战，对合并有膝、踝、足畸形者，肢体延长若超过10cm，尽管技术可能达到，但疗效差；一般认为，婴儿期肢体不等长的百分比在整个儿童生长发育期间是相对恒定的，一个正常的成年人，下肢长度80～110cm，10%的肢体不等长百分比意味着肢体应延长8～11cm。Miller也认为肢体延长术仅适合畸形不很严重，足踝相对正常的病人。对踝关节不稳定的病人在10个月到2岁时即可行Syme截肢术，早期截肢可增加患儿及父母在心理上对截肢的承受能力，并能获得良好的功能。
腓骨缺如合并膝外翻者，肢短且外翻畸形进行性加重，可在行皮质骨截骨股骨远端延长的同时行外翻畸形矫正，或在对胫骨前内的弯曲行截骨矫正术时一同矫形。对股骨外髁发育不良者，暂时性的内髁骨骺阻滞值得推荐，因为行截骨术有较高的复发率。
合并踝足畸形者，范围从腓骨完全缺如至踝外翻或球窝踝。对于最严重的畸形，Gruca介绍了一种在胫骨远端斜形滑移截骨法制造外踝。轻度腓骨缺如伴踝外翻者，可行踝上截骨术或Stevens介绍的内踝螺钉骺阻滞术。
