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已收藏英文名称 ：congenial absence of tibia
中文别名 ：先天性胫骨缺如;作胫侧轴旁半肢发育不良;胫骨发育不良
先天性胫骨缺如属肢体纵向缺陷，又叫作胫侧轴旁半肢发育不良、胫骨发育不良或先天性胫骨缺损，临床罕见。可以表现为胫骨部分缺如，也可以完全缺如，双侧病变占30%。该病常并发其他畸形，如髋关节发育不良、股骨近端发育缺陷、腓骨部分缺如、膝关节屈曲挛缩、并趾、多趾、双股骨、跗骨联合、裂手、马蹄足、桡骨发育不良、髋外翻、腰骶椎发育缺陷、半椎体、趾发育不良、脊柱侧凸及高肩胛症等。有4种少见的综合征存在胫侧半肢畸形，如3节趾骨拇-多趾综合征（Wemer综合征），胫侧半肢与足重复畸形，胫侧半肢-裂手足综合征和胫骨半肢-短肢-三角形短头综合征。
先天性胫骨缺损是一种罕见的先天性畸形。可以部分缺损，也可以完全缺损。其发病率约为活婴的百万分之一，双侧病变占30%。一般认为在妊娠6、7周时，因某些原因使胚胎原基形成障碍所致。双侧发病者非常少见，特别合并有其他畸形时，应考虑与遗传因素有关。缺损的胫骨往往被一坚硬的纤维索条替代，胫骨远端部分缺损时，缺损处被致密结缔组织包绕，其内有残存的胫前肌和拇长伸肌腱，趾长伸肌腱向外侧移位，胫前血管发生变异，内踝处变为软骨样组织，有韧带与跟骨相连，跟腱短，腱腹交界低。
发病率约为活婴的百万分之一，双侧病变占30%。
病因不清，一般认为畸形发生在妊娠6～7周，某些原因使胚胎原基形成障碍。合并有其他畸形时，应考虑与遗传因素有关。Sweet及Lane通过实验证明老鼠的胫侧轴旁半肢发育不良模型系X染色体突变所致。
根据畸形程度Kalamchi等将其分成3型：
Ⅰ型：胫骨完全缺如，腓骨头上移到股骨外髁的外侧面，股骨远端发育不良，膝关节屈曲挛缩，小腿短缩，并呈弓形弯曲，足明显内翻内收，偶有足内侧列跖跗骨缺如。
Ⅱ型：胫骨远端1/2缺如，残留的胫骨呈锥形。胫骨近端和股骨远端发育较好，因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩。小腿细而短，足呈马蹄内翻位，足Ⅰ列或Ⅰ、Ⅱ列缺如，也可合并同侧并指、多指或拇指发育不良。
Ⅲ型：胫骨远端发育不良，胫腓骨远端分离，足马蹄内翻畸形明显，足内侧列缺如，跗骨也可有畸形。
Jones分类法：
Ⅰ型：将Katamchi法中的Ⅰ型又分为Ⅰa和Ⅰb型，两型在出生时的X线片上均表现为胫骨完全缺如。但Ⅰa型是真正的胫骨完全缺如，因此缺少伸膝装置，而Ⅰb型存在可骨化的软骨性胫骨近端，因此伸膝装置完整。
Ⅱ型：为刚出生后的X线片上即可见到长短不等的胫骨近端，腓骨正常，但腓骨头向近侧移位。
Ⅲ型：少见，表现为胫骨近端缺如，可见发育较好的远侧干骺端，有时可见胫骨远端骨骺。股骨远端骨骺多发育良好，但腓骨上端向近侧脱位，膝关节不稳定。
Ⅳ型：为胫骨短缩及腓骨向近侧移位并伴有胫腓骨远端分离，该型又称为先天性踝关节分离及先天性胫腓骨分离（图1）。
图1 先天性胫骨缺如Jones分类法
缺损的胫骨往往被一些硬的纤维索条所替代，胫骨远端部分缺损时，缺损处被致密结缔组织包绕，其内有残存的胫前肌、拇长伸肌腱和趾长伸肌腱，胫前血管发生变异，内踝处可为软骨样组织，有韧带与跟骨相连，跟腱短，腱腹交界低。腓骨远端可异常增大，形成骨性阻挡，妨碍足畸形的矫正。胫骨完全缺如时，股四头肌可缺如或严重发育不良，腓骨头上移并向外侧突出。
X线：胫骨在不同部位的缺如。
该病畸形复杂，治疗亦很困难。理想的治疗结果是恢复小腿长度，跖行足，实现膝关节稳定。一般是通过广泛的软组织松解和重建（使腓骨、股骨与足保持正常的力线关系）、小腿延长以及石膏矫形并采用支具以希望达到站立行走的目的。但最终的治疗结果并不乐观。治疗方法的选择要根据胫骨缺如类型、单侧或双侧病变、家属对疾病的理解程度和对治疗的接受程度而定。
多数学者建议的治疗方法如下：
1.选择截肢术的判断标准 对于某些严重畸形，截肢及安装康复性假肢是最实用的治疗方法。越早施行截肢术，康复越快并越容易。早期实施截肢术造成“先天性截肢”，患儿容易接受。大多数完全性胫骨半肢畸形，因为缺乏主动伸膝功能则不能施行重建性手术，实施截肢术后功能良好。术式包括膝关节离断术和膝上截肢术。JonesⅠa型适合此方法。
2.选择膝关节重建术的判断标准 Brown界定了此手术的适应证，即患儿年龄在1岁以下、有潜在的行走能力、股四头肌功能良好及膝关节可被动完全伸直。Hall提出适应证还应包括：股骨远端发育良好，股四头肌功能健全，最好髌骨存在。
3.JonesⅡ型病变治疗 目的是稳定膝关节。近端在胫骨缺损水平行腓骨截骨，使腓骨内移，采用髓内钉固定行端端融合或螺钉固定行侧侧融合，但在婴儿期，胫骨近端主要为软骨结构，需等到其充分骨化后方能融合；远端行Syme截肢或将腓骨远端与距骨或跟骨融合，矫正足畸形。
4.对胫骨远端发育不良、胫腓骨远端分离、足马蹄内翻畸形的治疗必须个体化，踝部截肢可获得极佳的功能，最好是在患儿学会走路后即行Syme截肢。或行跟腓融合，以稳定后足，改善足的功能。
应用Illizarvo外固定装置，将腓骨纵向部分或全部劈开，将腓骨内侧半向内侧逐渐牵拉，靠新骨形成连接的办法，使腓骨的额状面加宽，当腓骨内移加宽后，再二期修复伸膝装置，并矫正足部畸形，也是治疗的一种方法。
