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已收藏英文名称 ：congenital absence of radius
原因仍不清，但根据Gegenbauer理论，上肢由一条主干和四条副射线组成，桡骨、手舟骨、大多角骨、第一掌骨和拇指两节指骨组成第一副射线。当第二副射线的发育受抑制时，可出现先天性桡骨缺如。本畸形可分为三种类型：Ⅰ型为桡骨发育不良；桡骨远端生长部位缺如，骨骺骨化延迟，桡骨远端短缩桡骨茎突和尺骨茎突在同一水平。腕关节桡偏但比较稳定。Ⅱ型为桡骨部分缺如（图1），桡骨中远端未发育，其近端基本正常，与肘关节保持一定程度的稳定性。有时与尺骨融合，形成尺桡骨融合的一种类型或肋骨小头发生融合。尺骨短缩增粗，凹向桡侧，腕关节不稳，手部向桡侧偏斜。Ⅲ型为桡骨完全缺如（图2），本型约占50%。
因腕部没有桡骨支撑，手部与前臂形成约90°桡偏。桡侧射线诸骨完全缺如，包括手舟骨、大多角骨、第1掌骨和拇指骨。如拇指存在，多表现为浮指。肱骨短缩、肋骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨化延迟。
图1 桡骨部分缺如
图2 桡骨完全缺如
尺骨与腕关节之间缺乏关节软骨，多为纤维连接。腕关节向桡侧和掌侧脱位，前臂桡侧的软组织挛缩明显。掌指关节过伸，屈曲受限。近排指间关节固定性畸形，近节指间关节和掌指关节正常。在1/4病人中，肘关节呈伸直位僵硬，如果通过手术不能矫正肘关节软组织挛缩；则不能进行手腕中心化手术。
肌肉受累：肱桡肌、旋后肌、旋前圆肌、桡侧伸腕长短肌往往缺如，拇长屈肌、拇长短伸肌、拇外展短肌及大鱼际肌也常常缺如，但骨间肌、小鱼际肌往往不受累。手指伸肌一般正常，但屈指浅肌可能纤维化，与屈指深肌形成一块。肱二头肌长头缺如，其短头存在，但止点异常，往往附着在关节囊或桡骨或肱骨内上髁表面。胸大、小肌和三角肌存在，其止点可能与肱三头肌或肱肌形成一起。
神经受累：肌皮神经往往缺如。桡神经常常止于肘部，手的桡侧感觉由正中神经支配。正中神经粗大，位于前臂桡侧的深筋膜下，手术时应引起注意。尺神经和腋神经一般正常。
血管受累：桡动脉退化或缺如。尺动脉成为前臂和手部血供的主要血管，骨间动脉发育良好。前臂桡侧由骨间前动脉支配。
发生率约为9/10万，双侧受累占50%，单侧者右侧约为左侧的2倍，男女之比为1.5∶1。
根据病人的畸形类型和桡侧纵轴缺如程度来决定治疗方案。
Ⅰ型病人可通过石膏矫形，达到矫正前臂桡侧软组织挛缩的目的。然后采用支具固定和腕关节功能锻炼，维持手的功能位。8~10岁时，如果桡侧短缩加重影响腕关节的功能，可考虑行桡骨“Z”形截骨延长术和软组织松懈术。术后上肢石膏固定肘关节于屈曲60°~70°，前臂旋后位和腕关节功能位。石膏固定8~10周。
Ⅱ型或Ⅲ型病人，因早期可能出现腕关节严重桡偏和掌屈，所以出生后应马上治疗，通过石膏矫形，防止软组织挛缩。当腕关节矫形达到功能位时，改用支具固定，同时进行肘关节、掌指关节和近节指间关节的屈伸活动锻炼。如果腕关节不稳定，桡偏逐渐加重，可考虑行手腕中心化手术。术中将腕关节的尺侧及背侧关节囊紧缩，肌腱转位，桡侧软组织松懈。如果需要，可行尺骨楔形截骨矫正弯曲畸形。多数学者认为手术最佳时机在婴幼儿期。
