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已收藏英文名称 ：macrodactyly
中文别名 ：巨指症
巨指畸形（macrodactyly）是指一个手指的所有组织，包括指骨、肌腱、神经、血管、皮下脂肪、指甲和皮肤均增大，可为一侧或双侧。有时手掌、前臂甚至整个肢体均肥大，而称为巨肢症。以往认为十分罕见，Barsky仔细复习近140年的文献仅发现56例，加上他自己的病例共64例，Lamb和Flatt的报道均为上肢先天性畸形的0.9%，而我们则已见到30余例。
病因至今不明，无明显的遗传因素，染色体研究亦无阳性发现。有人推测可能与胚胎发育时生长限制因子在局部受到干扰有关。有学者认为可能与以下3种因素密切相关：神经支配异常、血供异常、体液系统异常。
发病原因不明，Barsky 认为是胎儿发育过程中，一些生长限制因素紊乱，形成进行性过度生长。1942 年 Moore 指出，手指局部的肥大恒定地伴有神经组织病变，则认为是神经系统失去了对生长进程的控制所致。有人认为，神经组织的变化为神经脂肪浸润或称神经脂瘤。我们所见的病例，均有局部神经组织显著增粗，伴有明显的脂肪浸润，并在一定的部位显著扩大呈肿瘤状，但其浸润性的组织与神经组织无法分离（图1）。Kelikian（1974年）认为，最常见的巨指与手部正中神经支配密切相关，而我们所见到的病例除正中神经支配区外，尺神经支配区亦可见，还有巨趾畸形者（图2）。
图1 食、中指巨指，正中神经神经脂肪浸润
图2 手尺侧巨指畸形
指骨明显增粗、变长，骨成熟加速，二次骨化中心过早出现。
巨指畸形常需手术治疗，但其治疗十分困难。目前为止，在改善外形和改进功能方面，均难以达到满意的效果。为避免功能和形态的继续损害，要尽可能早地进行手术。Buck-Gramcko（1971 年）提倡 1 岁时手术，治疗方法的选择因畸形的类型、范围和严重程度而异。
1. 局部组织切除术
适用于静止型巨指畸形，切除局部组织以改善外观，手指过长者可行部分远侧指关节或部分指切除。
2. 截骨及骨骺阻滞术
适用于进行型巨指畸形，手指不断继续增大，可采用骨骺阻滞以阻止骨的纵向生长。通常用钻破坏骨骺或切除骺板。由于一侧软组织过度生长，手指向一侧偏斜，致使骨关节亦向一侧偏斜，可采用一侧骺干固定术（epiphysiodesis）或截骨矫形术予以矫正。
3. 神经切除和神经移植
考虑到神经病变与巨指畸形的关系，Tsuge 认为可用保留指神经而剥离其分支及切除过多的软组织来阻止手指进一步生长，局限于手指的巨指畸形可切除指神经并行神经移植。由于指神经多病变严重，且儿童在指掌侧神经切除后，手指感觉大多可较好地恢复，因而切除病变的指神经后可不予修复。
4. 截指或截肢
过大的巨指或巨手，不但本身失去功能，而且影响手部其他功能者，可考虑行截指或截肢。
