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已收藏先天性颈枕畸形是指枕骨、寰枢椎及其周围附属结构、神经血管组织由于先天发育因素造成解剖结构异常，常伴相邻骨组织和神经组织畸形，甚至伴发远处畸形。该部位的先天畸形或解剖结构异常可加快正常椎间关节退变和骨结构不稳，致使畸形加重，常伴高位脊髓、延髓、小脑或血管压迫，是脊柱外科不可忽视的一个问题。
颈枕畸形主要受遗传因素及环境因素的影响，其中遗传因素可能占主导。
目前已公认枕骨是由4个枕生骨节融合形成（图1）。寰椎是由第一颈生骨节尾侧半和第二颈生骨节头侧半融合而成，而第一颈生骨节则头侧半与枕骨生骨节融合形成枕髁并参与齿凸尖部的形成；寰椎未发育出椎体，其椎体原基变成齿状凸和枢椎椎体融合；寰椎的形成来源于2个侧方和1个前方的原发骨化中心，并分别于出生后1岁内和8岁后形成其两侧块和前弓；枢椎的椎体及两侧椎板也分别来源三个原发的骨化中心。齿状凸与枢椎椎体完全骨性连接通常发生于7岁左右，有些可至11岁，易被认为枢椎骨折；齿凸尖部则至12岁方与体部融合。当这些发育过程受到干扰则可能引起相应的畸形，如两处或两处以上的枕颈部先天畸形，则称为枕颈复杂畸形。
图1 枕骨与寰枢椎的发生
常见的先天性枕颈畸形根据发生部位不同可分为以下几类。（见表1）
表1 枕颈畸形
从人类进化及胚胎发育的角度看，枕颈部借助完整的骨性及精细的纤维韧带结构来维持其稳定、运动和保护脊髓的功能。枕颈部的先天畸形可导致其各方面的功能下降，随着骨组织的退变、周围纤维组织的松弛，并在一定外伤或感染等外部因素的作用下，可使其稳定性进一步下降而出现脊髓神经压迫表现。
齿状突是枕颈部稳定和运动的重要中轴骨性结构，其本身的畸形和（或）合并其他枕颈部畸形可导致寰枕及寰枢椎不稳定，如齿状突上移或后移成角将可导致枕骨大孔前方神经组织的压迫；如枕颈后方结构不稳反复移位，则可刺激和磨损寰枕覆膜增生形成坚硬的纤维束带，压迫枕骨大孔后方的神经组织。病变早期由于软组织粘连不严重，较小的椎体脱位可在颈椎屈伸活动时复位；但如果脱位和复位反复交替发生，则可至颈椎严重不稳，挫伤神经组织，甚至引起不可逆的病理损伤。故骨性结构不稳和神经组织受压是枕颈部畸形的两个主要的病理变化。
枕颈部先天畸形包括颅底凹陷、寰椎枕骨融合、齿状突发育畸形以及先天性颈椎融合即Klippel-Feil综合征等，其治疗方法的选择取决于上述畸形发展倾向。
（一）早发现、早治疗
本畸形很少单独存在，有的伴发畸形具有严重潜在危险性，并不亚于颅底凹陷本身，因此对伴发畸形的早发现，早处理是对本病的重要治疗原则。
（二）加强医疗监护
对于无神经受压症状的患者，应密切观察随访，避免从事容易发生颈部损伤的任何职业，不参加要求头颈部过度活动的项目，如前后滚翻、头颈倒位、跳水等，尽可能减少头颈部外伤，维持上颈椎的相对稳定，必要时可用颈托保护。
（三）手术治疗
手术适应征：
1.上颈椎极度不稳，出现新鲜或陈旧性、慢性进行性脱位者，试行头颅牵引，未获复位或复位后又反复再脱位者；
2.发生脑干脊髓，神经根或椎动脉压迫症者，即使寰枢椎脱位为可复性，亦应考虑手术治疗；
3.合并上颈椎多种畸形，如存在齿状突发育异常、颅底凹陷、寰枕融合等多种上颈椎不稳定的潜在因素者。
手术目的及原则：解除神经压迫，促进受累神经恢复；植骨融合固定，重建枕颈部的稳定性；建立正常脑脊液的循环通路。
枕颈畸形手术方式的选择主要取决于压迫因素所在的部位。
目前按治疗枕颈畸形的常用几种手术方式：
1.后路单纯寰枢椎融合术，适用于可完全复位的寰枢椎不稳的畸形；
2.寰椎后弓切除减压和枕颈融合，适用于无法复位并寰椎后弓压迫的畸形；
3.寰椎后弓切除、枕骨大孔扩大减压和枕颈融合，适用于无法复位合并后弓压迫的畸形或前后方均存在压迫的畸形或Arnold-Chiari畸形Ⅱ型；
4.前路经口腔或经上颌切开途径寰椎前弓和齿状突切除减压融合术，主要适用于存在前方明显压迫的畸形；
5.侧方寰椎侧块和齿状突切除术，主要适用于解除前方和侧方压迫的畸形；
6.寰椎后弓切除、枕骨大孔扩大减压、枕颈融合和脊髓空洞蛛网膜下隙分流术，主要适用于Arnold-Chiari畸形Ⅰ型。
