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基本信息
英文名称 ：Larsen Syndrome
概述
拉森综合征（Larsen Syndrome，简称Larsen综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传病（位于3p14.3的FLNB基因突变），极少数为常染色体隐形遗传（位于11q12.3的B3GAT3基因突变）。该病的发生率为10万分之一。
病因学
常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均有报道。相关基因位点位于3p21.1-p14.1。Ⅰ型胶原质a-1链/a-2链之比降低导致间叶细胞排列紊乱、结缔组织异常引起骨发育异常而引起本综合征。
临床表现
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辅助检查
X线上，患儿可出现额骨前突。脊柱可有先天性分节异常，以颈椎为著。胸廓可有塌陷或肺气肿改变。髋关节及膝关节出现先天性脱位（图1）。腕骨可有附加骨化中心，拇指指骨呈三角形，掌骨缩短。部分病例跟骨有双骨化中心，此征具有诊断性意义。还可见马蹄内翻足。
图1 Larsen综合征
骨盆正位X线平片显示双髋关节脱位，双侧股骨头上方移位，髋臼窝平浅
诊断
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鉴别诊断
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治疗
Larsen综合征无特殊治疗方法，多采取对症处理。所有关节畸形都需长期矫形治疗。在婴儿期，脊柱问题可以通过后路关节固定术而处理。脊髓受压可以通过前路减压或环状关节固定而获得改善。关节缺陷如脱位可以通过理疗、特制支具治疗，严重者需接受矫形手术。腭裂患者可以选择手术干预或语言疗法。Larsen综合征常出现的呼吸系统问题需要物理治疗或气管切开，必要时需接呼吸机。Larsen综合征患者多可活至成年并不伴智力障碍。一旦确诊，需采取有效处理，定期接受脊柱检查、听力检查、髋关节活动度检查，必要时接受手术治疗。
预后
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作者
李进
来源
实用胎儿电子监护学,第1版,978-7-117-22927-2
小儿骨关节临床影像学,第1版,978-7-117-16109-1
骨科学,第1版,978-7-117-19793-9
