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基本信息
英文名称 ：metaphyseal chondrodysplasia
概述
干骺端软骨发育不良（metaphyseal chondrodysplasia）极为罕见，其侏儒表现与软骨发育不良相似。病因系干骺端钙磷沉积不良致增殖软骨排列不规则。
类型
依病情轻重和遗传方式不同而分为四个类型。
1.詹森（Jansen）型
病情最重，是四型中最少见的。本型遗传方式不明。病儿除颅骨与长管状骨的骨骺正常外，其余均与软骨发育不良相似。
2.施米德（schmid）型
病情最轻，较为多见。生后病变不明显，3~5岁后，随负重出现异常。属常染色体显性遗传。颅骨和脊柱无软骨发育不良样改变。病儿长管状骨发育缓慢，产生中等度侏儒。每有髋内翻、膝内翻和股骨头骨骺滑移倾向。X线表现如抗维生素D型佝偻病，唯干骺端发育不全，而且肾功能和血化学正常。
3.斯帕-哈特曼（spahr-Hartmann）型
本型病儿为常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重膝内翻。
4.软骨和头发发育不良型
病儿为隐性遗传，主要特点为头发短、稀且脆。X线照片如Schmid型，但无膝内翻。腓骨短，产生足外翻，手指短，腕过伸，伸肘受限。病儿呈明显侏儒。但头和骨骺正常。
各型病儿的智力均正常。X线照片显示长管状骨的骺端变宽，呈杯状，边缘不整齐，很像佝偻病。然而其骨干和骨骺化骨中心均正常。
有膝内、外翻者可行截骨术。
作者
孙永建
来源
骨科学,第1版,978-7-117-19793-9
