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基本信息
英文名称 ：dysplasia epiphysialis multiplex
作者
孙永建;徐宏文
概述
多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia）又称迟缓性多发性骨骺发育不良，是一种少见的遗传性骨软骨发育不良性疾病，其特征性改变是多个关节对称性受累，尤其双侧髋关节受累最常见。
病理改变
主要病理改变为骨骺、骺板软骨细胞功能不全，骨骺、骺板不规则，软骨小柱排列不整齐，骨小梁缺乏，骨骺半乳糖胺减少。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
本病全身关节均可受累，表现为两侧关节对称性骨骺发育小及变扁，呈分节或斑点状，边缘不规则，但无硬化带（图1a）。髋关节受累异常多在2～3岁以后出现，表现为股骨头骨骺出现延迟，骨化缓慢，呈不规则的多中心骨化，或骨骺碎裂，骨骺小、扁平，形态不规则（图2b、图3），较大儿童表现为骺板增宽，呈蕈伞形，关节变形和成角畸形。根据股骨近端影像学改变可将髋关节分为三型：Ⅰ型为股骨近端轻度发育不良，股骨头变扁或轻度不规则，髋关节形态基本正常；Ⅱ型为股骨近端明显发育不良，股骨颈短粗，股骨头骨骺小，扁平且不规则，碎裂呈斑点状，伴不同程度的髋内翻；Ⅲ型为股骨近端严重发育不良，在骨盆前后位片上见不到股骨头影像，仅见短粗的三角形残端，关节间隙增宽，大转子明显高位，有严重的髋内翻畸形。
图1 多发性骨骺发育不良
注：a.双膝正位片，示两侧股骨远端骨骺及胫骨近端骨骺形态不规则，关节面不平整；b.双髋正位片，示两侧股骨头骨骺变小，形态欠规则，髋臼变浅，关节面不平整。
图2 多发性骨骺发育不良
注：双髋正位片，示两侧股骨头骨骺扁平，形态欠规则，股骨颈缩短，髋臼变浅，关节面不平整。
鉴别诊断
此内容为收费内容
来源
髋关节影像诊断学 (第2版),第2版,978-7-117-26227-9
