收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：Diastrophic dysplasia
作者
李进
英文缩写
DTD
概述
骨畸形性发育不良（Diastrophic dysplasia，DTD）是一种软骨及骨发育异常的常染色体隐性遗传疾病（SLC26A2基因突变）。该基因突变改变发育中软骨的结构，阻止软骨正常成骨。估计发病率为十万分之一。是导致侏儒症的常见原因之一。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
治疗
该病目前多采取对症处理。手部畸形（拇指畸形）多不需处理，可自行代偿。外耳畸形可在肿胀期纱布压迫而改善。马蹄足轻重不一，需要手术处理并穿定制鞋。足趾畸形也多需要手术矫正。脊柱畸形和关节异常（关节炎或脱位、半脱位）也可以通过手术获得一定的改善。该病成人多智力正常而运动功能受限，需借助工具。男性和女性患者均可有正常后代。
来源
骨科学,第1版,978-7-117-19793-9
