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已收藏英文名称 ：achondroplasia
中文别名 ：胎儿型软骨营养障碍;软骨营养障碍性侏儒
软骨发育不良（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis）或软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）。本病主要影响长骨，临床表现为短肢型侏儒。患者的智力及体力发育良好，患病率约为二万五千分之一。
为先天性发育异常，有明显的遗传性及家族史。纤维母细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor-3，FGFR-3）基因突变导致软骨内骨化缺陷而出现该疾病。正常情况下，FGFR3对骨生长有负调节作用。在软骨发育不良患者中，该受体的突变型功能活跃，导致肢体短缩。
基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆。骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱。
目前仍无明确有效的治疗方法。生长激素治疗的前一两年效果较好，随后骨骼生长效果减退，并不是长期有效的治疗方法。也有极少数患者接受肢体延长手术。
2012年2月16日，美国拜马林制药公司 （BioMarin Pharmaceutical Inc.）已经宣布BMN-111的一期研究。BMN-111是C型尿钠肽（C-type Natriuretic Peptide）的类似物，拟用于治疗软骨发育不良。
患儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。少数病人，由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨手术。
