胰腺外分泌异常包含有囊性纤维性变、孤立性酶缺乏、Shwachman综合征、肠激酶（enterokinase）缺乏等，除囊性纤维性变外均很少见。凡有该病的小儿，1岁以内90%有胰腺功能不良而引起营养不良。

Shwachman综合征（Shwachman syndrome）（又称Shwachman-Diamond综合征）是常染色体隐性遗传，患儿的胰腺外分泌功能不全，为一少见影响多系统的疾病。发生率为1：20 000。其主要症状除有胰腺功能不良外，可有中性白细胞减少、骺端成骨不全、体重不增、身材矮小，吸收不良，大便呈油脂性、有恶臭，汗氯化物水平正常。自婴儿期即出现症状，脂肪痢随年龄增长而有所改进，但因中性细胞的减少，可产生复发性感染（如肺炎、骨髓炎、中耳炎、败血症等）以及肝、肾、神经系统的异常而导致死亡。

孤立性酶缺乏症（isolated enzyme deficiency）：仅为某一种胰腺酶缺乏，预后较好。有肠激酶缺乏症、胰脂肪酶缺乏症和胰淀粉酶缺乏症，分述如下：

1.肠激酶缺乏症（enterokinase deficiency）

又称胰蛋白酶缺乏症，在十二指肠内此酶先使胰蛋白酶原（trypsinogen）转化成胰蛋白酶（trypsin）。后者形成后可能代替肠激酶活化各酶原（如胰蛋白酶原、胰凝乳蛋白酶原等）。因此，缺乏肠激酶时，所有蛋白分解酶都失去活力。诊断此症，依靠插管到十二指肠，抽出内容物，检查其胰酶活性，作汗氯化物试验正常。可伴有贫血，但无中性白细胞减少症。因此，与Shwachman综合征常伴有白细胞减少可以鉴别。肠激酶缺乏症汗氯化物不增又不伴发呼吸道感染，可与胰腺囊性纤维性变区别。治疗给予含有酪蛋白水解产物（casein hydrolysis）及胰蛋白酶的药物。

2.胰脂肪酶缺乏症（pancreatic lipase deficiency）

患儿缺乏胰脂酶及其抑制物，但胰蛋白酶及胰淀粉酶均正常，汗氯化物试验也正常。诊断时应静脉注射肠促胰液素和促胰酶素（pancreozymin）各2U／kg，然后直接测定胰液中酶的活力。用胰酶治疗可使脂肪痢减轻。宜给低脂饮食。

3.胰淀粉酶缺乏症（pancreatic amylase deficiency）

患儿主要表现粪便泡沫多，表示对糖类消化不良，发酵旺盛，粪中淀粉含量高，口服淀粉负荷试验，可以确诊。有报告3岁后即可耐受淀粉类食物，故认为是酶的成熟延迟。