英文名称 ：congenital choledochocyst

中文别名 ：胆总管扩张症

先天性胆总管囊肿（congenital choledochocyst）又称胆总管扩张症，临床上最常见的一种先天性胆道畸形。活产儿发病率为1∶（100 000~150 000），男女发病率之比为1∶（3~4）。从世界文献统计，西方国家患病率低。日本、中国发病率较高。

先天性胆总管囊肿的发病原因，尚存争议，十年来随着对本病形态学、胆汁酶学及动物实验研究的进展，对其病因有了更深入的了解，多数学者认为本病与先天性胰胆管合流异常、胆总管远端梗阻有关。

1.胰胆管合流异常

合流异常是指胰胆管汇合部位不在十二指肠乳头，而在十二指肠壁外或汇合部形态和解剖的先天性畸形。自1969年Babbitt提出胰胆管合流异常是胆总管扩张的发病原因以来，近些年更强调此学说。如胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，导致胰管和胆总管远端异常连接，胆总管以直角或大于30°角连接，使正常的胰胆共同管（正常<2~4mm）延长达到20~35mm的异常长度，正常胰管内压为0.294~0.490kPa（30~50mmH₂O），胆管内压为0.247~0.294kPa（20~30mmH₂O），结果使胰液反流入胆总管，引起胆总管反复发生炎症破坏其管壁的弹力纤维，使管壁失去张力而扩张，部分患儿因胰管内压升高引起复发性急性或慢性胰腺炎。

2.胆道发育不良

1936年Yotsu-Yanagi首先提出，在胚胎期原始胆管上皮细胞增殖不平衡，如远端过度增生，则在贯通空泡化时，远端出现狭窄近端扩张而形成此病。胆总管壁先天性弹力纤维缺乏，在胆管内压增高时，即逐渐扩张，其远端并无阻塞存在。

3.病毒感染

近年来，通过组织病理的改变，发现乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、腺病毒等均可引起胆管腔阻塞或管壁变薄弱，产生胆管的畸形。

4.神经分布异常

有些学者通过检测婴儿、胎儿胆总管的神经分布，与胆总管扩张症患儿远端狭窄段神经节细胞分布进行比较，患儿狭窄段神经纤维束与神经节细胞数均较对照组明显减少，故认为胆总管扩张发生与胆总管远端神经丛及神经节细胞分布异常有关。但神经节细胞减少、神经发育异常是先天性病变或后天继发性病变需深入研究。

根据囊肿位置和形态进行分类：Ⅰ型胆总管囊肿（50%~80%）表现为胆总管任一部分的单纯囊性扩张；Ⅱ型（2%）胆总管囊肿为胆总管憩室样扩张；Ⅲ型（1.4%~4.5%）胆总管囊肿也称为胆总管脱垂型，是胆总管远端局限于胰腺内部分的扩张；Ⅳ型（15%~35%）表现为肝内外胆管扩张；Ⅴ型胆总管囊肿（20%），表现为肝内胆管扩张，又称Caroli病。胆总管囊肿可合并其他先天性畸形，包括十二指肠和结肠狭窄、无肛、胰腺动静脉畸形和胰腺分裂症。此外，胆总管囊肿被认为是癌前病变。

大体病理表现为胆总管呈球形囊肿或梭形扩张，扩张程度不等，直径从2~3cm至20~30cm，管壁厚度从2~3mm至接近0.5cm，肿物大小不与患儿年龄成正比。囊壁结构多不能保持胆总管的黏膜及肌层组织，表现黏膜脱落炎症浸润等变化，而肌层多为变性肥大之肌纤维，交杂大量之纤维结缔组织。囊内贮存深绿色浓稠胆汁，有时有泥沙样结石。有些病例手术时所取胆汁细菌培养为阳性。由于长期慢性胆汁梗阻，可引起不同程度肝硬化，肝呈棕绿色，较硬。一般于手术减压后，肝硬化多于2~6月内好转，临床症状亦好转。然而如果不行手术治疗，反复感染可引起慢性肝内胆管炎，导致进行性胆汁性肝硬化，门静脉压力增高，继发脾肿大，脾功能亢进，食管下段静脉曲张，曲张静脉破裂引起大量呕血、血便。由于胆汁淤积，细菌滋生而致胆源性感染及结石形成，并可造成肝外胆管扩张及囊肿破裂，胆汁外溢而产生胆汁性腹膜炎。长期反复感染胰液反流可引起胆管上皮恶变或急性、慢性胰腺炎。故根据其病理变化，对本病应早期采取积极手术治疗。

因胆总管囊肿有穿孔和癌变的可能，一旦诊断，建议尽早切除囊肿，并行肝总管空肠Roux-en-Y吻合术。要求完全切除囊肿，这是由于剩余囊壁发生恶变的概率高达6%。如果存在慢性炎症导致的瘢痕使囊肿不能完全切除，可行内膜剥除术。对于囊肿巨大、局部粘连重或穿孔等情况下一期手术切除囊肿困难的患儿，可先行囊肿外引流术，待3~6个月后再二期行囊肿切除及胆道重建手术。本病预后良好。

近年来，腹腔镜辅助胆总管囊肿切除、胆道重建手术在国内大的儿科治疗中心相继开展，取得良好效果。