英文名称 ：congenital malformations of the anus and rectum

先天性肛门直肠畸形（congenital malformations of the anus and rectum）占消化道畸形第一位，世界范围内发病率为1/1500～1/5000，据国内文献报道我国的发病率为1/2800。男、女发病率大致相等，男性稍多。先天性直肠肛门畸形不仅发病率高，而且种类繁多。肛门直肠畸形病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围、盆底肌肉及神经也均有不同程度的改变。此外，该畸形常合并有其他器官的畸形。

在胚胎第三周末，后肠末端膨大与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔（cloaca）。第四周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充质于泄殖腔二侧壁的内方增生形成皱襞称侧褶向腔内生长，构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠。同时泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭称为泄殖腔膜，使与体外相隔，前者为尿生殖窦膜，后者为肛膜。第七、八周时，两个膜先后破裂，肛膜破裂后肠与原肛贯通，形成正常的直肠和肛管。如后肠或原肛发育不良或贯通不全，即形成各种类型的肛门闭锁或狭窄。若尿生殖窦与后肠分隔不全后肠开口仍在尿路器官上，则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘、肛门前移等畸形。

总之，肛门直肠畸形的发生是正常胚胎发育期障碍的结果，引起的原因尚不清楚，目前认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。

关于肛门直肠畸形的基因研究提示，HOX、SHH、FGF基因，Gli2和Gli3转录因子可能与人类肛门直肠畸形相关。据文献报告，肛门直肠畸形有家族发生史者在1%～9%。Van Gelder报告在一个家庭中，兄弟姐妹4人均患此病，矢野博等收集的29篇文献中有34个家庭发病。对于家族发病基因的研究结果表明，肛门直肠畸形与HLA基因有关。

肛门直肠畸形也和其他畸形一样，可能与妊娠期，特别是妊娠早期（4～12周）病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高、越复杂。动物实验证实氯仿、乙烯硫脲、全反式维A酸、阿霉素等均可诱导母鼠产生肛门直肠畸形鼠仔，说明这些药物是使妊娠动物产生肛门直肠畸形的直接原因。

1970年制定的国际分类，以直肠末端与肛提肌，特别是与耻骨直肠肌（Braune’s muscle）的关系为标准，将肛门直肠畸形分为高位、中间位和低位三型，直肠盲端终止于耻骨直肠肌环以上者为高位畸形，位于该肌之中并被其包绕者为中间位畸形，穿过该肌以下者为低位畸形。每型又分有瘘和无瘘两组，瘘的发生率约占50%，尤以女孩为多。女孩有直肠阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘，男孩有直肠膀胱瘘、尿道瘘及会阴瘘（图1~3）。

图1 男孩无肛合并瘘管

（1）直肠膀胱瘘；（2）直肠尿道瘘；（3）直肠会阴瘘

图2 女孩无肛合并瘘管

（1）直肠阴道瘘；（1）直肠前庭瘘；（3）直肠会阴瘘

图3 无瘘肛门直肠畸形

（1）肛门狭窄；（2）低位肛门闭锁；（3）高位闭锁；（4）肛管正常直肠远端闭锁

1984年，Wingspread将分类法加以简化，具体分类见表1。

表1 先天性直肠肛门畸形的分类

近年来，对先天性肛门直肠畸形患儿盆底组织结构研究的结果表明，盆底肌肉、骶骨、神经及肛周皮肤等均有异常，畸形位置越高，病理改变程度越重。

1.肌肉改变

肛门直肠畸形患儿的肛提肌，包括耻骨直肠肌的发育良好，仅个别病例该肌缺如或发育不良。由于畸形类型不同，耻骨直肠肌的位置可发生改变，高位畸形该肌明显向上向前移位，并短缩，呈闭锁状，依附于前列腺、尿道或阴道后方，并与直肠盲端和外括约肌有一定距离。中位畸形时直肠盲端位于耻骨直肠肌中。直肠前庭瘘（rectovestibular fistula）和低位畸形耻骨直肠肌基本位置正常。

镜下观察外括约肌走形方向，在正常儿外括约肌肌纤维呈横断面，低位畸形肌纤维也呈横断面，中位畸形外括约肌肌纤维排列呈斜行，高位畸形外括约肌发育不良，肌纤维走行方向紊乱，或仅有痕迹。

内括约肌在高位畸形缺如，中位畸形发育差，低位畸形内外括约肌发育正常。

2.神经改变

肛门直肠畸形患儿常伴有骶椎畸形（sacral vertebral deformities），当骶椎椎体缺如时，可伴有骶神经的改变，缺如的节段越多，骶神经改变越明显，可直接影响该病的治疗与预后。

3.伴发畸形

肛门直肠畸形常合并其他先天性畸形，其发病率占40%～70%，最常见者为泌尿生殖系畸形，其次为脊柱，特别是骶椎畸形，再次为消化道、心脏以及其他各种畸形。肛门直肠畸形可以伴发几种畸形，例如肛门闭锁合并骶椎畸形、骶前肿物称Currarino综合征。这些伴发畸形增加了治疗上的困难，并可影响预后。因此，对肛门直肠畸形患儿应进行全面的检查。

先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度而不同。凡无排便功能障碍如会阴前肛门无狭窄者，无需手术治疗外，其他先天性肛门直肠畸形均需手术治疗。

低位无肛如膜状闭锁、狭窄或直肠会阴瘘均需会阴部肛门成形术。

中、高位无肛如直肠尿道瘘、直肠膀胱瘘及直肠阴道瘘等可行后矢状入路肛门成形术（Pena）或腹腔镜辅助肛门成形术（laparoscopic assisted anorectoplasty）。

泄殖腔畸形（cloacal deformity）的患儿出生后应立即行结肠造瘘，使分流改道，保持泄殖腔清洁，防止尿路感染。根治手术的时间应根据患儿情况、畸形复杂程度而定，以6个月后为宜。手术可取正中矢状切口，充分游离泄殖腔管，显露直肠进入泄殖腔的入口，于直肠和阴道共壁之间做黏膜下分离，分离直肠的长度直至能无张到达肛门皮肤为止。同样的方法分离共壁的阴道与尿道，成形阴道与尿道，若阴道不能到达会阴部皮肤，可采用皮肤阴道成形术或肠管阴道成形术。

为了防止肛门成形术后瘢痕狭窄，均应于术后2周进行扩肛，持续6个月左右。泄殖腔畸形术后在扩肛的同时，需扩张阴道，阴道扩张需持续到青春期。