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已收藏英文名称 ：turcot syndrome
1959年，Turcot报道了中枢神经系统肿瘤和结肠癌共患病的特科特（Turcot）综合征，常染色体显性遗传病，特征是结肠腺瘤性息肉病和/或结肠癌与恶性神经上皮肿瘤共患病。Turcot综合征有两个亚类：Ⅰ型为DNA错配修复基因种系突变引起，发展成遗传性非息肉病性结肠癌，病人占结直肠癌发病的4%，伴发胶质母细胞瘤；Ⅱ型为APC基因种系突变引起家族性腺瘤性息肉病伴发髓母细胞瘤。
本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。
1.隐性遗传学说
以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤；男女都可罹患，其比为6∶8；有近亲结婚史。
2.显性遗传学说
认为本征与Cardner综合征一样，是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征。
该综合征可有两种基因突变类型：家族性腺瘤样息肉病和遗传性非腺瘤病结直肠癌（林奇综合征）。家族性腺瘤样息肉病为常染色体显性遗传，是由于源基因的改变导致结肠腺瘤样息肉基因（APC基因）的产生。APC基因位于5号染色体短臂上，可导致结直肠多发性腺瘤和成神经管细胞瘤。遗传性非腺瘤病结直肠癌发病是由于DNA修复过程中核苷酸错配导致源基因突变，包括hMSH（human mutS homologue 2）、hMLH1（human mutL monologue 1）、hPMS1和hPMS2（human postmeiotic segregation 1 and 2）多种类型。遗传性非腺瘤病结直肠癌患者的肿瘤DNA有明显的复制错误，并有微卫星的不稳定，这主要是细胞核内的错误配对和DNA片段的错误排列所致。
中枢神经系统的Turcot综合征可以伴发髓母细胞瘤、胶质母细胞瘤、间变性星形细胞瘤，以及恶性淋巴瘤、垂体腺瘤、脑膜瘤、颅咽管瘤、颈髓星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤等。病人常在10~20岁罹患髓母细胞瘤，发病高峰为15岁。对于中枢神经系统肿瘤，总体治疗原则与散发性肿瘤相同。
