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已收藏英文名称 ：turcot syndrome
中文别名 ：家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征、脑恶性肿瘤结肠息肉综合征、胶质瘤息肉病综合征、Turcot‐Despres综合征;Turcot综合征
特科特综合征（turcot syndrome，简称Turcot综合征）又名胶质瘤息肉病综合征。其特征为家族性多发性结直肠腺瘤样息肉病伴有中枢神经系统原发性肿瘤。本病男女均可罹患，发病年龄为2～84岁，平均17岁，年轻人多见。
本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。
1.隐性遗传学说
以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤；男女都可罹患，其比为6∶8；有近亲结婚史。
2.显性遗传学说
认为本征与Cardner综合征一样，是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征。
该综合征可有两种基因突变类型：家族性腺瘤样息肉病和遗传性非腺瘤病结直肠癌（林奇综合征）。家族性腺瘤样息肉病为常染色体显性遗传，是由于源基因的改变导致结肠腺瘤样息肉基因（APC基因）的产生。APC基因位于5号染色体短臂上，可导致结直肠多发性腺瘤和成神经管细胞瘤。遗传性非腺瘤病结直肠癌发病是由于DNA修复过程中核苷酸错配导致源基因突变，包括hMSH（human mutS homologue 2）、hMLH1（human mutL monologue 1）、hPMS1和hPMS2（human postmeiotic segregation 1 and 2）多种类型。遗传性非腺瘤病结直肠癌患者的肿瘤DNA有明显的复制错误，并有微卫星的不稳定，这主要是细胞核内的错误配对和DNA片段的错误排列所致。
1.GI
双重结肠造影和纤维结肠镜检查有助于发现结肠息肉，判断结肠病变的大小和范围，有无恶变。
2.CT和MRI
可发现脑部恶性肿瘤，多数为幕上的胶质母细胞瘤。
3.内镜表现特点：
（1）息肉沿全结肠分布，数目较少，20～100个；
（2）直径＞3cm的息肉发生频率较高；
（3）20～30岁的患者有70%～100%的人并发结肠癌，并以女性多见。
对于结肠病变，如结肠肿瘤呈进行性发展可行结肠切除术，无癌变倾向可定期随访，对大的腺瘤可行内镜下摘除。而对于中枢神经系统肿瘤，可行化疗、手术摘除、伽马刀治疗。
