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基本信息
英文名称 ：Gardner’s syndrome
概述
最初用于描述有结肠息肉和结肠外表现的家族，也由潜在的APC基因突变所致。这些肠外表现包括硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤（尤其是下颌骨骨瘤）、纤维瘤、多生牙、胃底腺息肉、青年性鼻咽血管纤维瘤及先天性视网膜色素细胞肥大。
病理学
1.大体特征
结直肠息肉表现同FAP。硬纤维瘤多表现为周界不清、边缘不规则的肿块，切面灰白色，质地坚韧。
2.镜下特征
（1）组织学特征：
结直肠息肉表现同FAP（图1）。硬纤维瘤由大量增生的纤细梭形纤维母细胞和胶原纤维组成，不同区域内两者比例不一，纤维母细胞核染色质稀疏或呈空泡状，可见1～2个小核仁，核分裂象罕见或不见，细胞多呈平形状或波浪状排列，周边见纤维母细胞束向肌肉内穿插浸润（图2）。
图1 结肠多发腺瘤
图2 Gardner纤维瘤
（2）免疫组化：
硬纤维瘤梭形细胞表达β-catenin（核染色），可表达Vimentin、SMA、MSA和Desmin，还可表达CD117（个别克隆号的抗体），不表达CD34、S-100。
3.分子病理
可检测到APC基因突变。
诊断
此内容为收费内容
鉴别诊断
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治疗
本病息肉癌变率高，明确诊断后应行大肠预防性切除，可选择全结肠切除加回肠-直肠吻合术或回肠-肛管吻合术，保留直肠者术后亦应每年复查一次结肠镜，警惕残留直肠癌的发生。
作者
陈亚军;王燕霞
来源
临床病理诊断与鉴别诊断--消化道疾病,第1版,978-7-117-30186-2,2023.08
胃肠病学,第1版,978-7-117-21093-5,2015.10
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
