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已收藏英文名称 ：familial adenomatous polyposis
家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）比较少见，是一种常染色体显性遗传病，有明显的家族遗传倾向，该病的结肠息肉病近乎完全外显，单结肠外表现的外显程度不同。该病特征为存在多个结直肠腺瘤性息肉（通常多于100个），主要致病基因为位于5q21-q22的APC基因，是一种肿瘤抑制基因，当其突变后可致病。一般见于年长儿。此病发生恶性变的倾向很高，且随年龄的增长而增加，至40岁时，几乎所有的FAP患儿均会发生癌变。25%的FAP病例是由新的或新生APC基因突变所致，此类患者没有FAP家族史。
息肉主要分布于直肠和结肠，多见于一段结肠内，有时涉及全部结肠，甚至到回肠末端，但直肠受累者占90%。开始发病时息肉数目可不多，逐渐发展成全结肠分布的100个以上至数千个密集的息肉，遮盖黏膜。息肉大小不等，0.5cm或针尖米粒大小，大部分无蒂，长大后可以有蒂，多数基底宽广。严重者几乎直肠壁上无正常黏膜。息肉的组织结构为腺瘤性，与单发腺瘤结构相同。
1.药物治疗
体外研究结果显示，非甾体抗炎药（nonsteroidal anti-inflammatory drugs，NSAIDs）及环氧化酶-2特异性抑制剂可通过抑制细胞增殖、诱导凋亡、诱导细胞周期停顿，以及通过环氧化酶依赖及非依赖的机制干扰肿瘤血管生成，达到抑制结直肠肿瘤形成的作用。一项临床随机对照研究显示，年轻FAP患者手术前服用阿司匹林的未能预防获益，术前服用NSAIDs舒林酸也未能减少FAP患者腺瘤性息肉的进展。关于术后服用，FAP患者预防性切除术后长期服用舒林酸，有助于剩余直肠的息肉退缩及预防高级别腺瘤性息肉的复发。FAP、AFAP或MAP患者的具有保留的直肠或证实有十二指肠腺瘤，在进行个体化风险/效益评估后，应考虑使用舒林酸或塞来昔布进行化学预防。
2.手术治疗
当发现结肠息肉大于5mm时，一般需外科治疗，因为大于5mm的息肉癌变危险大，如若息肉不密集、仅个别息肉大于5mm可行内镜下息肉切除，密切观察，待成人后再考虑外科手术。当息肉多至6~9个/cm2时，其恶变潜能很大，这种儿童应在15岁以前进行结肠全切或次全切，是否保留直肠取决于直肠内息肉生长情况，若直肠内尚无息肉，保留直肠预后良好。
对于儿童病例，较为理想的手术方式为：直肠结肠全切+回肠储袋-肛管吻合术（ileal pouch-anal anastomosis，IPAA）。由于切除了全部结直肠黏膜，降低了腺瘤再发及癌变的可能性。对于儿童病例，直肠内回肠J形储袋吻合是目前应用较广的手术方式。术后主要问题是排便次数较多。储袋的大小与排便次数成负相关。其他手术方法还包括直肠结肠全切伴回肠末端永久造口术，结肠次全切伴回肠肛管吻合术（ileo-rectal anastomosis，IRA）。
FAP患者手术时机及方式的选择，除了依据结直肠腺瘤的严重程度外，还需要考虑发病年龄、纤维瘤病、直肠腺瘤数目、患者意愿和生育愿望等多种因素。术前直肠腺瘤数目是FAP患者选择何种术式的重要因素之一，术前应通过结肠镜对FAP患者直肠腺瘤进行评估，以判断行IRA术后直肠息肉癌变的可能性。目前认为，对于直肠腺瘤数目<20个的FAP患者适宜选择IRA，而≥20个的患者可能需要IPAA或者全结肠切除术。
加德纳综合征（Gardner syndrome）是FAP中的一种较罕见综合征，伴有结肠外病变，其病理和临床表现均具有FAP的特点，不同的是本病除结肠多发腺瘤外，有骨瘤及各种软组织肿瘤等肠外表现。其发病情况估计每15 000左右新生儿中有1例。
加德纳综合征的结肠外表现已超过当年Gardner报告的三大症状，迄今为止已报道过的有如下几类：①骨瘤：多发生于颅骨及下颌骨，亦可见于长骨，往往多发；②软组织病变：如表皮样囊肿、皮肤纤维瘤、多发硬纤维瘤等，表皮样囊肿通常在背、颈、躯干部发生，常被误诊为皮脂样囊肿，皮肤纤维瘤常出现于头皮、肩、臂和背部，多发硬纤维瘤发生于腹壁或腹腔内可导致肠道、尿道及血管的梗阻；③牙齿异常：如牙瘤、齿囊肿、多生牙、阻生牙等；④先天性视网膜色素细胞肥大造成视网膜色素斑，此表现被视为Gardner综合征的早期临床征象；⑤结肠以外其他胃肠道的息肉，常发生于十二指肠乳头周围，亦可发生于胃，小肠较少见。十二指肠息肉多为腺瘤，可癌变，胃内息肉多为增生性息肉，癌变机会少。
加德纳综合征的结肠腺瘤通常在20岁以内出现，但8个月至72岁均有发生。通常腺瘤出现后10年内不产生症状，一旦出现腹泻、血便、腹痛等症状则多有癌变，不治疗的病例至55岁100%恶变。因此确定危险人群并对其进行定期检查非常重要。加德纳综合征的治疗和随访同FAP。
特科特综合征（Turcot syndrome）又称神经胶质瘤-息肉综合征，是属于家族性结肠腺瘤性息肉病同一范畴的疾病，为常染色体隐性遗传，其特征是除了结肠100枚以上的腺瘤外，还有中枢神经系统恶性肿瘤，包括神经胶质瘤或髓母细胞瘤。多于青少年发病，癌变出现亦较FAP早。
