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基本信息
英文名称 ：juvenile polyposis syndrome
概述
幼年性息肉病（juvenile polyposis syndrome）与孤立幼年性息肉不同，表现为消化道多发性幼年性息肉，病变范围可累及整个胃肠道。发病率在1/16万~1/10万，约50%有家族史，具有常染色体显性遗传倾向，常见的基因突变位点包括SMAD家族蛋白4（SMAD family member 4，SMAD4）、骨形态发生蛋白1A型受体（bone morphogenetic proteinreceptor 1 A，BMPR1 A）及与人类第 10号染色体缺失的磷酸酶-张力蛋白（phosphatase and tensin homology deleted on chromosome ten，PTEN）、细胞内皮糖蛋白基因（endoglin，ENG）。 该病恶变率较高，被认为是一种癌前疾病，确诊年龄平均为35.5岁，可合并有腭裂、肠旋转不良、多指/趾、先天性心脏病、头颅畸形等先天异常。
病理改变
息肉大小不一，大多数有蒂，表面圆形，均为错构瘤，显微镜下息肉表面常有浅表溃疡或糜烂，有肉芽组织帽覆盖，可见明显扩张的囊腔结构，被覆上皮扁平状，其内充满黏液或隐窝脓肿。组织学息肉上皮可多层，伴有绒毛或乳头样结构。上皮化生可与腺瘤并存，重度化生可以诊断为原位癌（carcinoma in situ）。幼年性息肉病癌变风险高，可达38%~68%，且癌变风险随着年龄增长而增加。
临床表现
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诊断和治疗
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作者
陈亚军;王燕霞
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
