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ABCA3位于板层小体内，其运输表面活性物质的磷脂的作用，其功能缺失可干扰板层小体的生物合成而引起间质性肺疾病。
ABCA3的突变可引起ABCA3蛋白的加工和运输的异常，ABCA3蛋白功能如ATP酶活性的改变，或脂质转运的受损。内质网中ABCA3突变所致的转运或折叠异常ABCA3蛋白的滞留，可导致所影响细胞的死亡。ABCA3缺乏证明与SP-B和SP-C异常处理有关，导致SPB前体聚集和成熟SP-C的缺乏，导致间质性肺疾病。
病理学
ABCA3缺乏的肺组织病理学表现与发病年龄和基因突变类型有关，小婴儿主要表现为PAP和脱屑性间质性肺炎（desquamative interstitial pneumonia，DIP），大婴儿表现为DIP和NSIP，年长儿主要为NSIP，常显示局部蛋白沉积、胆固醇结晶和肺泡间隔增厚。在超微结构水平，患有ABCA3相关疾病的患者肺Ⅱ型细胞中缺乏正常的板层小体，而囊泡结构内存在电子致密体，如“煎蛋样”的特征。有可能是板层小体缺乏脂质组成造成的，这对ABCA3相关疾病的初步诊断有着重要意义。也有ABCA3基因突变，其板层小体无明显异常。
临床表现
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影像学检查
胸部X线片表现为弥漫性肺泡疾病及肺不张，肺CT可发现磨玻璃样改变（图1）。
图1 ABCA3缺乏症的肺CT
患儿，男，3岁。生后患新生儿呼吸窘迫综合征，经辅助呼吸及药物治疗后好转，但一直呼吸困难，活动耐力差，发育落后，胸廓畸形和杵状指／趾明显，肺CT双肺弥漫性斑片状磨玻璃影。
诊断
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治疗
体外实验有应用糖皮质激素可增加ABCA3的表达，但临床有待进一步证实。
预后
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作者
刘秀云;江载芳
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
