收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：SP-B Deficiency
作者
刘秀云;江载芳
发病机制
SP-B缺乏症导致异常的表面活性物质成分和功能，以及板层小体的结构破坏。卵磷脂的成分和合成在体外正常，但在受影响的婴儿用同位素示踪其表面活性物质的前体研究，与其他慢性肺病相似卵磷脂以一定程度减少。SP-B缺乏的同时有SP-C的不完全加工，导致6kD的SP-C前体（氨基末端侧翼12个氨基酸）的存在，而未加工的SP-C前体在体外抑制表面活性物质的功能，可以进一步增强SP-B缺乏症的表面活性物质功能缺失。
病理学
主要表现为肺泡蛋白沉积症和脱屑性间质性肺炎。光镜下肺泡腔内含有大量的PAS染色阳性的物质或大量的肺泡巨噬细胞，可见肺泡间隔增厚，肺泡Ⅱ型上皮细胞增生。可表现为最初描述的初生儿的肺泡蛋白沉积症。也有一些SP-B缺乏症的121lins2的突变的纯合子在肺移植时其肺部病理表现为肺泡腔内大量的肺泡巨噬细胞的聚集如脱屑性间质性肺炎（DIP）和很少的肺泡蛋白沉积。其他发现包括非特异性的不同程度的肺纤维化和肺泡细胞的增生。超微结构的发现包括管状髓磷脂的缺乏、板层小体的紊乱和异常出现的多囊体的聚集，均说明了异常的脂质和分泌。SP-B缺陷没有透明膜形成。免疫组化检查见ProSP-B和成熟SP-B明显减少或缺乏，肺泡腔内有SP-A和ProSP-C的免疫显色物质沉积。
临床表现
此内容为收费内容
影像学检查
胸部X线片与早产儿肺透明膜病相似，显示弥漫性磨玻璃样阴影。
诊断
此内容为收费内容
治疗
唯一有效的治疗是肺移植。SP-B缺乏症的婴儿对表面活性物质的替代物显示一过性反应、对激素无反应。
预后
此内容为收费内容
来源
诸福棠实用儿科学.全2册,第9版,978-7-117-32904-0
